Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades genéticas humanas, en su mayoría autosómicas recesivas, que en su conjunto pueden afectar a un gran número de pacientes pediátricos (1 de cada 800 recién nacidos) aunque de forma individual son consideradas enfermedades minoritarias. Se han descrito más de 1000 entidades nosológicas diferentes y en la era de la Medicina de Precisión son un ejemplo de medina preventiva, personalizada y participativa.
En esta Jornada, pretendemos dar a conocer a los futuros médicos, bioquímicos, genetistas y jóvenes investigadores los distintos aspectos relacionados con el diagnóstico y la investigación de este extenso grupo de patologías.
La Jornada constará de dos sesiones en formato mesa redonda y contará con la participación de expertos en el área provenientes de diferentes centros hospitalarios españoles con el auspicio de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias .
La asistencia a las Jornadas es libre y gratuita, previa inscripción electrónica.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
