TÍTULO: GENÉTICA HUMANA

CARÁCTER: OPTATIVA

CURSO: QUINTO

NÚMERO DE CRÉDITOS: 9 (6 + 3 )

PROFESORES: José Martín Martín y Carlos Sentís Castaño

DESCRIPTORES BÁSICOS:

Estructura y organización del genoma humano. Análisis genético en la especie humana. Herencia multifactorial. Patrones de herencia no mendeliana. Polimorfismos genéticos en las poblaciones humanas. Alteraciones estructurales y funcionales de los genes y sus efectos fenotípicos. Citogenética humana. Genética y cáncer. Análisis prenatal y consejo genético. Terapia de enfermedades genéticas.

CONTENIDOS:

TEORÍA

INTRODUCCION- La Genética Humana: Ciencia básica y aplicada. Desarrollo histórico de la genética humana. Paradigmas en el desarrollo de la Genética Humana: La Biometría y el Mendelismo. Situación actual. Problemas metodológicos.

  1. GENETICA FORMAL. Herencia mendeliana. Construcción de genealogías. Características de los tipos de herencia mendeliana en el hombre.  Caracteres de herencia compleja. Tipos de caracteres complejos. Análisis genético de caracteres complejos: los gemelos y el concepto de heredabilidad.

  2. ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO. Organización general del Genoma Humano. Análisis comparado del genoma humano. Funciones de las secuencias altamente repetidas. Las secuencias repetidas interdispersas son elementos móviles del genoma. Secuencias que se movilizan mediante un intermediario de ADN. Elementos móviles autónomos: retrotransposones y retrovirus endógenos. Elementos móviles no autónomos: retrogenes y retropseudogenes. Efectos genómicos, fisiológicos y patológicos de los elementos móviles

  3. EL GENOMA HUMANO EN ACCIÓN: TRANSCRIPTOMA Y PROTEOMA. Estructura general de los genes humanos. Regulación de la expresión génica. Mecanismos de generación de la diversidad proteica. Los genes que no codifican proteínas. Regulación transcripcional de un cromosoma completo: compensación de la dosis génica. Consecuencias de la hemicigosis funcional. Bases moleculares de la dominancia y la recesividad. La relación no lineal entre gen y fenotipo.

  4. LAS HEMOGLOBINAS (1). Las Hemoglobinas humanas. Síntesis de globinas durante el desarrollo: hemoglobinas fisiológicas. Estructura de los genes codificadores de las globinas. Regulación de la expresión de las globinas: el Locus de la Región Control. Hipótesis sobre la evolución de los loci de las globinas.

  5. LAS HEMOGLOBINAS (2). Variantes de la hemoglobina:  La hemoglobina S y la anemia falciforme. La hemoglobina S y la resistencia a la malaria.  Las talasemias alfa y beta.

  6. GENETICA DE LA RESPUESTA INMUNE. La respuesta inmune adaptativa: inmunidad humoral y celular. Bases genéticas de la diversidad de anticuerpos y receptores de  los linfocitos T. Anomalías de la respuesta inmune: Inmunodeficiencias.

  7. EL COMPLEJO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDAD. Rechazo de injertos. Antígenos del sistema HLA. Detección, estructura y distribución. Genética del sistema HLA. Desequilibrio de ligamiento. Funciones del sistema HLA. HLA y autoinmunidad.

  8. POLIMORFISMOS GENÉTICOS: ALGUNOS MODELOS. Sistema ABO. Antígenos y anticuerpos del sistema. Biosíntesis de los antígenos del sistema ABO y el sistema secretor.  El fenotipo Bombay. Interacción entre los sistemas ABO y Secretor. Variabilidad geográfica y selección natural sobre el sistema ABO.

  9. Sistema Rh.  Hipótesis genéticas. Complejidad del sistema. Incompatibilidad fetomaterna y Selección sobre sistema Rh.

  10. ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO. Factores de coagulación y hemofilias. El Albinismo. La Alcaptonuria. La Fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias. La Hipercolesterolemia familiar. Farmacogenética y Ecogenética

  11. ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (1). Enfermedades de herencia materna. El genoma mitocondrial y sus alteraciones con efectos patológicos. Homoplasmia y heteroplasmia. Mutaciones en el ADN mitocondrial y enfermedades comunes.

  12. ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (2). El fenómeno del "imprinting". Genealogías para caracteres sujetos a "imprinting". Origen parental de deleciones. Mecanismos moleculares de "imprinting". Significado evolutivo del “imprinting”.

  13. ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (3). El concepto de anticipación genética. El Síndrome del X-frágil. Bases moleculares de la anticipación: las mutaciones dinámicas. Características de las enfermedades que muestran anticipación genética.  

  14. GENÉTICA Y CÁNCER. Características de las células cancerosas. Epidemiología del cáncer. Los virus tumorales. Oncogenes y genes supresores de tumores. Modelo de tumorigénesis colorrectal. Genes reparadores y cáncer. Cánceres hereditarios y predisposición heredable al cáncer.

  15. GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO HUMANO. La dificultad de definir el comportamiento "normal". La componente genética del comportamiento: métodos de estudio. Anomalías génicas y cromosómicas y las alteraciones del comportamiento. Algunos ejemplos del estudio genético de caracteres de comportamiento.

  16. CONSEJO GENÉTICO Y ANÁLISIS PRENATAL. Los errores meióticos y sus consecuencias. Los fallos en el proceso de fecundación. La no disyunción mitótica: mosaicismo. Anomalías cromosómicas estructurales. Teratogénesis y anomalías congénitas. Situaciones que aconsejan un análisis prenatal. El proceso del consejo genético. 

  17. TERAPIA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. Terapia paliativa.  Terapia génica. Vectores de transferencia génica. La terapia génica de las enfermedades no hereditarias. Manipulación genética de embriones.

PRÁCTICAS

 

 

REQUISITOS RECOMENDADOS:
 
 
 
 

BIBLIOGRAFÍA GENERAL DE CONSULTA:

(Para una mejor consulta, utilizar la página web:
 http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-humana/clases/programas/GHUT06W7.htm

accesible desde la página de docencia del Profesor José Martín)

  1. Cooper, G.M. (2003). The cell: A molecular approach -3ª edición.  (Con enlaces a páginas web)

  2. Gelehrter, T. D., Collins, F.S, Ginsburg, D. (1998). Principles of Medical Genetics. 2nd Ed.

  3. GeneReviews (en el apartado BOOKS del NCBI). Colección de artículos sobre enfermedades genéticas.
     
  4. Genes and diseases (en el apartado BOOKS del NCBI). Colección de artículos en pdf  de enfermedades genéticas ordenadas según sitemas
     
  5. Immunobiology (en el apartado BOOKS del NCBI).  Versión electrónica del texto  de Janeway et al.
     
  6. Introduction to Genetic analysis  Versión electrónica de la 7ª edición del  texto  clásico de Griffiths.  A. et al (1999) - Para consulta de aspectos básicos de genética.
     
  7. Jorde, L., Carey, J. Bamshad, and White, R. (2000). Genética médica. 2ª ed. (en español).
     
  8. Jorde, L., Carey, J. Bamshad, MJ, and White, R. (2005) Medical Genetics 3rd Ed. (En inglés)
     
  9. Lewin, B. (2004) Genes VIII. (Para consulta de aspectos básicos de genética).
     
  10. McKonkey, E. (2004). How the genome works.

  11. Molecular biology of the cell (2002) 4ª edición. (en el apartado BOOKS del NCBI). Versión electrónica del texto  de Alberts, B. et al.
     
  12. Nussbaum, RL, McInnes, R R. and Williard, H.F. (2004). Genética en Medicina (Thomson & Thomson, 5ª Ed). (en español)
     
  13. Strachan, T. And Read, A. (2003). Human molecular genetics (3ª Ed). (en el apartado BOOKS del NCBI, se encuentra accesible por vía internet la 2ª edición, con esquemas, figuras, texto, etc.)

 

Direcciones Internet útiles para la asignatura

1- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM):

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Limits&DB=omim

2-National Center for Biotechnology Information (NCBI):

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

3- Ensembl Genome Data Resources (The Wellcome Trust Sanger Institute):

http://www.ensembl.org/

4- UCSC Genome Bioinformatic Site:

http://genome.ucsc.edu/

5- Glosario de términos de genética molecular (Human Genome Project Information):

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/

6- Genetics Education Center University of Kansas Medical Center. (Incluye glosarios
     de genética):

http://www.kumc.edu/gec/

7- Recursos en torno al Proyecto Genoma Humano:

http://www.gdb.org/gdb/hgpResources.html

8- Diccionarios médicos On-line:

http://www.tirgan.com/glossary.htm

9- Kimball's Biology Pages:

http://www.ultranet.com/~jkimball/BiologyPages/

10- Recursos de Citogenética Humana:

http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/index.htmlx

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/

11- Página de docencia de los profesores de la asignatura (Aquí pueden encontrarse otros enlaces de interés y actualizaciones de páginas web)

     José Martín    http://www.uam.es/gpepe

     Carlos Sentís  http://www.uam.es/carlos.sentis