(La Agenda del Anestesiólogo)

  ENFERMEDADES POCO HABITUALES (Índice Agenda)

  Acondroplasia (Índice)

 Consideraciones generales:

• Forma más frecuente de nanismo. Existen más de 100 formas de nanismo con implicaciones anestésicas (Revisión de Berkowitz).
• Al nacimiento: miembros pequeños respecto al tronco, craneo voluminoso, protuberancias frontales salientes y raiz nasal plana.
• Dilatación ventricular cerebral constante, un pequeño número de pacientes desarrolla hidrocefalia.
• Dificultad respiratoria, tetraparesia por compresión medular, necesitando laminectomias o agradamiento de agujero occipital.

Consideraciones anestésicas:

• En el estudio preoperatorio buscar posibles fusiones vertebrales cervicales. Pruebas funcionales respiratorias.
• La anestesia raquidea puede ofrecer dificultades por las deformidades oseas.
• Posibles dificultades a la intubación más por las alteraciones cervicales que por las deformidades faciales. Las maniobras de hiperflexión o hiperextensión deben limitarse por el riesgo de compresión medular (intubación por fibroóptica).

Agammaglobulinemia Congénita (Enfermedad de Bruton) (Índice)

 Consideraciones generales:

• Déficit de IgG, IgM e IgA por ausencia de linfocitos B en la sangre y tejidos
• Frecuentes infecciones recurrentes respiratorias del tracto superior (otitis y sinusitis) y del inferior con sobreinfección pulmonar (bronquiectasias y fibrosis pulmonar).
• Con linfocitos T normales muchos pacientes curan de infecciones virales rápidamente a excepción de las infecciones por virus ECHO que puede producir encefalopatias fatales y viremias crónicas:
• Es posible la asociación de una encefalitis a un síndrome vecino de la dermatomiositis (artralgias. rash cutaneo y edemas).

Consideraciones anestésicas:

• Evaluación preoperatoria de los sistemas cardiovascular y respiratorio.
• Las infecciones deben ser tratadas según antibiograma.
• Por el riesgo de infección es necesario un aislamiento estricto y técnicas rigurosamente estériles en el desarrollo de la anestesia.

Déficit IgA (Índice)

 Consideraciones generales:

• Es el déficit immunitario más frecuentemente encontrado.
• Es una enfermedad benigna pero algunos pacientes pueden presentar complicaciones pulmonares infecciosas graves y diarreas crónicas.
• Algunos pacientes pueden desarrollar anticuerpos precipitantes anti-IgA, con riesgo de presentar reacciones anafilactoides severas cuando se les transfunde sangre de donantes normales.

Consideraciones anestésicas:

• Tener presente el riesgo elevado de infecciones de estos pacientes.
• La práctica de la transfusión debe ser rigurosa. Si es necesaria y es posible utilizar sangre de donantes con déficit de IgA o autotransfusión.

Distrofia Miotónica (Índice)

Consideraciones anestésicas:

• Mantener medicación preoperatoria (p.ej.: fenitoina, quinina procainamida).
• La enfermedad cardiovascular puede necesitar preoperatoriamente marcapasos o la utilización de un cateter de arteria pulmonar.
• Pueden ser necesarios corticoides suplementarios.
• Sensibles a la depresión respiratoria por benzodiazepinas, barbitúricos y narcóticos.
• Riesgo de infecciones respiratorias en el postoperatorio.
• Precaución con la anestesia regional, posible insuficiencia respiratoria.
• No utilizar succinilcolina. El 50 % de los pacientes pueden sufrir unas consecuencias fatales. Los relajantes no despolarizantes son seguros.
• El temblor postoperatorio puede desencadenar una crisis miotónica. 
• Los relajantes no despolarizantes probablemente no efectivos.
• La lidocaina o procaina pueden ser de valor.
• La eficacia del Dantrolene es dudosa.
• Se ha utilizado bupivacaina intrauterina para el tratamiento de la atonia uterina.

Hemoglobinopatias (Índice)

Enfermedad de células falciformes

Talasemias

Enfermedad Células Falciformes (Drepanocitosis, Hemoglobinosis S) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad de transmisión recesiva. Esquemáticamente hay dos formas: Homozigotos S/S portador de un 70 a 80 % de Hb S (forma más grave) y heterozigotos A/S portadores de un 20 a 40 % de Hb S (con manifestaciones atenuadas de la enfermedad). Existen en otras formas asociada a varios tipos de anomalias genéticas: Asociación de hemoglobinosis S con hemoglobinosis C y de hemoglobinosis S y déficit de G6PD.
• La forma de los hematies cambia con el descenso de la presión parcial de O₂. De biconcavos las células se hacen más o menos espiculadas y con forma de hoz (falciformación).
• Es en principio reversible, después irreversible, acompañandose de alteraciones rheológicas de los hematies con microtrombosis e infartos tisulares; también hay alteraciones de la membrana que producen una hemolisis.
• En las formas graves se producen crisis vaso-oclusivas (dolor osteoarticular en manos y pies, lumbar, torácico, abdominal), por microtrombosis. También pueden aparecer accidentes cerebrovasculares.
• Infecciones frecuentes, con trastornos respiratorios. Fibrosis intersticial pulmonar.
• Han sido descritas lesiones glomerulares.
• Cardiomiopatia.

 Consideraciones anestésicas:

• Estudio preoperatorio. Búsqueda sistemática de células falciformes. Búsqueda de un déficit de G6PD en la raza negra y con antecedentes de crisis hemolíticas. Examen cardiaco completo y de la función pulmonar. Busqueda de focos infecciosos o parasitarios.
• Para algunos la antibioterapia es obligatoria.

Manejo de enf. con rasgos de células falciformes (HbAS):

• Mantener la oxigenación.
• Prevenir hipotermia.
• Prevenir deshidratación.
• Precaución con el uso prolongado del torniquete.
• En pacientes con niveles altos de HbS y en intervenciones mayores debería considerarse una exanguino transfusion preoperatoria.  

 Manejo de enfermedad de células falciformes (HbSS, HbSC, HbS beta-talasemia)

• Anemia (Hb 5-8g/dl).
• Cor pulmonale, alteraciones renales, sobrecarga de hierro, enfermedad cerebrovascular, susceptibilidad a la infección bacteriana.
• Normalmente es necesario el exanguinotransfusión. Mantener niveles de HbA >/= 50 % y la Hb en 10 g/dl.
• Alcalinización peroperatoria.
• Mantenimiento temperatura.
• Mantenimiento hidratación.
• Mantener oxigenación.
• Atención al posicionamiento en la mesa de operaciones por el éxtasis venoso.
• Los torniquetes usarlos solo si es absolutamenrte necesario.
• En cirugia mayor monitorización de la saturación venosa mixta.
• Atención al postoperatorio, puede desencadenarse una crisis.

Talasemias (Índice)

Consideraciones generales:

• Se producen por defecto de la síntesis de una o varias cadenas de globina. Se clasifican en alfa o betatalasemias según la cadena que se afecte.
• Hay tres categorías de betatalasemias:

-- Enfermedad de Cooley. Betatalasemia mayor homozigótica. Es una forma grave que aparece en el niño. Se asocia con anomalías morfológicas (Mongoloides), retraso estaturo-ponderal, anemia severa, hepatoesplenomegalia y gran sensibilidad a las infecciones.

-- Betatalasemia homozigótica intermedia, menos severa que la emfermedad de Cooley. Se presenta con una anemia moderada, ,esplenomegalia y litiasis biliar pigmentaria.

-- Betatalasemia menor heterozigótica. Es frecuente que sea asintomática.

• Las alfatalasemias. Son poco frecuentes. Se observan en Extremo-Oriente, en Africa y en el bajo Mediterraneo. La alfatalasemia mayor no es compatible con la vida. La a. intermedia se asocia con esplenomegalia, anemia y déficit immunitario. La a. menor no tiene clínica y aparece solamente una macrocitosis.

Consideraciones anestésicas:

• Evaluación cuidadosa de la función cardiaca y hepática.
• Evitar medicamentos que tengan propiedades oxidantes marcadas.
• En las formas mayores el paciente tendrá siempre una anemia crónica, presentando alteraciones poliviscerales por hemocromatosis secundaria a las transfusiones repetidas. Una insuficiencia cardiaca con trastorno del ritmo puede favorecerse por la hemocromatosis. Estos enfermos tienen mala tolerancia a los digitálicos.
• Frecuente intolerancia glucídica por afectación pancreática.
• Hipoplaquetosis por hiperesplenismo.
• Han sido descritas coagulaciones intravasculares diseminadas.
• Frecuentes infecciones por neumococos y haemophilus.
• Posible trastorno morfológico facial que puede dificultar la intubación.
• Transfundir durante la intervención solo en caso de anemia severa. La indicación de la transfusión será guiada por la tasa de hemglobina funcional y por la tasa absoluta de hemoglobina.

Hemofilia A (Índice)

Manejo anestésico:

• Reposición del factor VIII. Mantener la actividad del factor VIII >/= 100-150 % de la normal, sobretodo si los niveles previos son > del 50 %. La reposición debe ser preoperatoria y mantenida en el postoperatorio durante 7-10 dias.
• Si no hay factor VIII disponible en una emergencia, utilizar 20 ml/kg de plasma fresco congelado. Desmopresina 0.3 mcg/kg iv en unos 15 min para aumentar la eficacia del factor VIII endógeno.
• En el postoperatorio monitorizar la actividad del factor VIII y calcular dosis e intervalos de dosificación para la reposición.
• Debido al riesgo de hemorragias tener precauciones en:

1. Inyecciones im
2. Anestesia regional
3. Vias venosas centrales
4. Intubación nasal
5. Muestras arteriales
6. Antiagregantes plaquetarios

• Cuidar la posición (hemartros)
• Posibilidad de HIV y hepatitis B

Miastenia Gravis (Índice)

Manejo preoperatorio:

• Valoración de la función respiratoria y reflejos de la vía aérea
• Avisar de la posibilidad de ventilación mecánica postoperatoria. Posibilidad de Anestesia /analgesia. Omitir los anticolinesterásicos si se planea ventilación, pero continuarlos si se planea una técnica regional o probable ventilación espontanea

 Manejo peroperatorio:

• Usar anestesia local o regional si es posible (los bloqueos torácicos pueden comprometer la función respiratoria)
• Respuesta impredecible al suxametonio. Solo en casos excepcionales de riesgo de la vía aérea.
•  Pueden ser extremadamente sensibles a los relajantes no despolarizantes, si se usan, deberian darse en dosis de 10-20 % de la normal. La monitorización meuromuscular es imprescindible. El atracurio es atractivo.
• Nunca revertir el bloqueo.

Evitar factores que pueden aumentar el bloqueo (hipotermia, hipopotasemia, aminoglucósidos).

 Manejo postoperatorio:

• Con frecuencia se necesita ventilación mecánica.
• Gradual incrementro de las dosis de anticolinesterásicos.

Porfirias (Índice)

Consideraciones generales:

• De las 6 porfirias individualizadas, 3 interesan al anestesiólogo: la porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata (porfiria genética sud-africana).
• En fase crónica la actividad de la enzima deficitaria es suficiente para asegurar una síntesis mínima del hem (el déficit queda clinicamente latente). Cuando las necesidades aumentan como en el metabolismo de los barbitúricos, la totalidad de la cadena de síntesis sufre una aceleración. La enzima deficitaria trabaja al límite de sus posibilidades los compuestos previos se acumulan o son desviados a vías metabólicas anormales. El déficit enzimático se presenta entonces de forma aguda.
• Las crisis se desencadenan por la toma de medicamentos metabolizados por el intermediario de las hemoproteinas (citocromo P450). Las crisis pueden aparecer de manera expontanea.
• Aparecen síntomas:

 -- Neurológicos (poliradiculoneuritis), disfagia y disfonia. En ocasiones tetraplegia, parálisis respiratoria, convulsiones ect. que pueden producir la muerte.

-- Abdominales. Presentes casi siempre. Estreñimiento, pseudooclusión, dolor.

-- Psíquicos. insomnio, histeria, ansiedad.

• Diagnóstico por la presencia de uroporfirina en la orina (color rojo).

Consideraciones anestésicas:

FÁRMACOS SEGUROS

FÁRMACOS PELIGROSOS

FÁRMACOS DISCUTIBLES

Anomalias del metabolismo de los aminoácidos (Índice)

 Consideraciones generales:

• Son casi 40 las anomalias del metabolismo de los aminoácidos.conocidas.
• Algunas son extremadamente raras y sin traducción clínica evidente.
• Tienen implicación con la anestesia:

- Enfermedad de Hartnup (Triptófano)

- Cistinuria (Cistina)

- Alcaptonuria (Fenilalanina y tirosina)

- Leucinosis (Leucina)

- Fenilcetonuria (Fenilalanina)

Enfermedad de Hartnup (Índice)

 Consideraciones generales:

• Es un trastorno de la absorción intestinal del triptófano, implicado en la síntesis de la vitamina PP.
• La carencia produce un síndrome próximo a la pelagra.

Consideraciones anestésicas:

• Se debe vigilar durante la anestesia la protección cutanea.
• No utilizar adhesivos o contacto con irritantes.

Cistinuria (Índice)

 Consideraciones generales:

• Es una anomalía del metabolismo de los aminoacidos de las más frecuentes.
• Por la debil solubilidad de la cistina, la cistinuria es responsable del 5 % de los cálculos renales del niño.

Consideraciones anestésicas:

• Debe procurarse una hidratación suficiente durante el periodo peroperatorio para evitar la formación de cálculos por la concentración de cistina en la orina.

Alcaptonuria (Índice)

 Consideraciones generales:

• Es una anomalía del metabolismo de los aminoácidos aromáticos (fenilalanina y tirosina).
• La enfermedad aparece como una degeneración de los cartílagos de las articulaciones.

Consideraciones anestésicas:

• La anestesia general no tiene contraindicaciones

Leucinosis (Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce) (Índice)

 Consideraciones generales:

• Enfermedad por ausencia genética de la decarboxilasa. Normalmente los aminoácidos racémicos (leucina, isoleucina, valina) son transformados en cuerpos cetónicos. La ausencia de decarboxilasa produce una acomulación de cetoácidos, que son eliminados en las orinas con los aminoácidos correspondientes.
• El olor característico de las orinas y vómitos con un retardo evolutivo severo permite hacer el diagnóstico de la segunda a la tercera semana de vida.
• La acidosis crónica sin tratamiento conduce a la muerte en algunos meses por afectación neurológica secundaria a las hipoglucemias y cetoacidosis crónica.

Consideraciones anestésicas:

• Deben prevenirse las hipoglucemias con un aporte glucídico de 25 a 35 kcal/kg/día.
• Monitorización de la glucemia y pH sanguíneo.

Fenilcetonuria (Índice)

 Consideraciones generales:

• Es la anomalia más frecuente del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por la acumulación de fenilalanina y de sus metabolitos
• Hay un trastorno de la mielinización que produce un retardo psíquico mayor.
• Puede observarse un trastorno de la pigmentación y dermatosis tipo eczema.

Consideraciones anestésicas:

• Son muy frecuentes las epilepsias en estos niños (tratamiento crónico con antiepilépticos).
• La estenosis pilórica es una anomalia asociada frecuentemente a la fenilcetonuria.

Agranulocitosis cíclica (Índice)

 Consideraciones generales:

• En la mayoría de los casos la neutropenia es un trastorno adquirido por:

- Un episodio bacteriano, viral o parasitario

- Medicamentoso.

- En el cuadro de un hiperesplenismo.

- En el curso de una anemia y una trombopenia, consecuencia de una aplasia o infiltración medular por células leucémicas o metastásicas.

• Raramente el número bajo de polinucleares es de origen genético.
• El tratamiento básico de las neutropenias se limita a las complicaciones infecciosas, a la retirada del medicamento imputado o en algunas neutropenias asociadas a enfermedades o síndromes al tratamiento específico.

Consideraciones anestésicas:

• Antibioterapia y rehidratación en caso de infección.
• Transfusión de leucocitos decidida con el equipo de hematología.
• Las dificultades perioperatorias son más por el tratamiento de la enfermedad que por ellas mismas (corticoides, litio).
• Las anestesias locoregionales deben ser evitadas en todos los casos.

Glicogenosis (Índice)

Consideraciones generales:

• Grupo de enfermedades por el déficit de de algunas enzimas implicadas en la síntesis o degradación del glucógeno:

Enfermedad de Andersen

Enfermedad de Cori

Enfermedad de von Gierke

Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Hers

Enfermedad de Tauri

Enfermedad de Ardle

Consideraciones anestésicas:

Enfermedad de Andersen (Índice)

• Glicogenosis tipo 4. Amilopectinosis. Déficit de amilo-1-4 -1-6-transglucosidasa.
• Aparece: hepatomegalia, esplenomegalia, cirrosis, insuficiencia cardiaca. Evaluación de la insuficiencia hepática y cardiaca.

Enfermedad de Cori (Índice)

• Glicogenosis tipo 3. Déficit de amilo-1-6-glucosidasa.
• Enfermedad de menor gravedad.
• Puede encontrarse insuficiencia hepática o cardiaca marcada.

Enfermedad de von Gierke (Índice)

• Glicogenosis tipo1. Déficit de glucosa-6-fosfatasa.
• Evaluar función hepática y renal.
• Prevención de los episodios hipoglucémicos. Detectar la posible acidosis láctica.
• Hepatomegalia importante que puede producir aumento de la presión intraabdominal y regurgitación del contenido gástrico.
• Posible presencia de trombopatia.

Enfermedad de Pompe (Índice)

• Glicogenosis tipo 3. Déficit de alfa-1-4-glucosidasa.
• Macroglosia que puede dificultar la intubación.
• Una fibroelastosis endocárdica con insuficiencia cardiaca domina el riesgo operatorio. Cardiomegalia, PR corto, QRS ensanchado, desceso ST, T invertida.
• Posible presencia de insuficiencia respiratoria.

Enfermedad de Hers (Índice)

• Glicogenosis tipo 6. Déficit de fosforilasa hepática.
• Como la tipo 3.
• Para algunos tiene los signos del tipo 1 de intensidad moderada, en particular la hipoglucemia.

Enfermedad de Tauri (Índice)

• Glicogenosis tipo 6a. Déficit de fosforilasa kinasa hepática.
• Como la tipo 5.

Enfermedad de Ardle (Índice)

• Glicogenosis tipo 5. Déficit fosforilasa muscular.
• Utilizar glucosa preoperatoriamente y en el postoperatorio como fuente de energia.
• Debilidad muscular. Elevacion de la CPK con el esfuerzo.
• Evitar la succinilcolina por el riesgo de mioglobinuria y afectación renal. También puede producir hiperpotasemia en los pacientes con afectación muscular.
• Si aparece mioglobinuria forzar la diuresis con manitol o furosemida
• La ausencia de acidosis diferencia la mioglobinuria de la glicogenosis tipo 5 de la hipertermia maligna
• Evitar el empleo de torniquete .
• Evitar los escalofrios y temblor muscular.

Anemias hemolíticas autoimmunes por anticuerpos frios (Índice)

Consideraciones generales:

• En las anemias hemolíticas autoimmunes hay una disminución de la duración de la vida de los hematies, debido a la presencia de anticuerpos hemolizantes con una actividad máxima con el frío, y con una amplitud térmica de 0 º C hasta 20-30ºC.
• Tipos de anemias:

---- Anemias hemolíticas autoimmunes aguda con aglutininas frias. En niños en el curso de una neumonia atípica o virosis.

---- Anemias hemolíticas autoimmunes con aglutininas bifásicas (hemoglobinuria paroxística a frigore o síndrome de Donath-Landsteiner). Frecuentemente causadas por virosis. Más frecuente en niños jóvenes.

---- Anemias hemolíticas autoimmunes crónica con aglutininas frias (enfermedad de aglutininas frias). En el hombrre de más de 50 años. Evolución lenta.

Consideraciones anestésicas:

• Hacer un interrogatorio completo preoperatorio para detectar la presencia de crisis hemolíticas.
• Mantener la temperatura del enfermo por encima de la temperatura crítica de hemolisis (mantas térmicas, líquidos intravenosos calientes, desconectar la climatización.....)
• Transfundir solo concentrados de hematies lavados.
• La plasmaféresis preoperatoria puede disminuir la tasa de aglutinina hemolizante.
• Si aparece una crisis hemolítica intraoperatoria: evitar las transfusiones de sangre, iniciar el tratamiento sintomático (Plasmaféresis, diálisis, tratamiento del shock, alcalinización, mantenimiento de la diuresis).
• Vigilancia de la aparición de la hemolisis con determinaciones de la Hb, Hto, bilirrubina, hemoglobinemia, hemoglobinuria, búsqueda de acrocianosis.
• En la cirugía extracorporea después de la plasmaféresis preoperatoria, si se utiliza cardioplegia fría tradicional se tiene el riesgo de aglutinación intracoronaria, distribución no uniforme de la cardioplegia y hemolisis sistémica. Puede optarse por la parada cardiaca sin hipotérmia en actos quirúrgicos cortos sin dificultad técnica. Otra opción es la utilización de una cardioplegia caliente.

Crioglobulinemia (Índice)

Consideraciones generales:

• Como las anemias hemolíticas autoimmunes por anticuerpos fríos.
• Se trata de la presencia en el suero de immunoglobulinas que precipitan a 4ºC y se redisuelven con el calentamiento a 37ºC.
• Las características clínicas que presentan están ligadas al frío: Síndrome de Reynaud, necrosis cutaneas,púrpura (agravada por el ortostatismo o el esfuerzo).
• Puede aparecer por hemopatias malignas,enfermedades infecciosas, cirrosis hepatitis crónica......En la mayoría de los casos no se encuentra ninguna causa.
• En casos severos los pacientes pueden estar tratados con corticoides, immunosupresores o plasmaféresis.

Consideraciones anestésicas:

• Antes de una intervención y si la tasa de crioglobulinas es elevada puede ser necesario de 2 a 3 plasmaféresis, sobretodo si se trata de IgM.
• Deben tenerse las mismas precauciones que con las anemias hemolíticas autoimmunes con anticuerpos fríos para evitar la exposición a bajas temperaturas.

Anemias hemolíticas autoimmunes sin anticuerpos frios (Índice) 

Consideraciones generales:

• Algunos enfermos pueden estar tratados con corticoides o immunosupresores.
• La plasmaféresis preoperatoria puede bajar la tasa de anticuerpos.
• Tipos de anemias:

---- Anemias hemolíticas autoimmunes agudas a anticuerpos calientes. Son fecuentes en el niño y aparecen en el curso de enfermedades infecciosas diversas (gripe, rubeola varicela..). Frecuentemente no se encuentra ninguna causa. La hemolisis es a menudo intensa. La evolución con corticoides es favorable en unas semanas.Una intervención quirúrgica no urgente debe ser siempre retrasada.

---- Anemias hemolíticas autoimmunes crónicas a anticuerpos calientes. Entrañan una repetición de los episodios de hemolisis. Una trombopenia severa puede complicar la evolución (Síndrome de Evans). Las principales causas son: Conectivitis, vascularitis, hemopatias malignas, tumores sólidos (riñón, ovario. colon...) o medicamentosas como (aldomet, levodopa, procainamida...). La evolución es favorable en caso de cura de la causa o retirada del medicamentio causal. En los casos de causa desconocida, es discutible el tratamiento con corticoides, immunosupresores o esplenectomia.

Consideraciones anestésicas:

• Antes de la intervención quirúrgica una plasmaféresis puede permitir bajar la tasa de anticuerpos, y en todos los casos debe intentarse una estabilizaqción del proceso con corticoides o immunosupresores.
• Las transfusiones sanguíneas deben hacerse con hematies lavados

Anemias megaloblásticas (Índice)

Consideraciones generales:

• Son definidas por la existencia de una anemia macrocítica, normocrómica con un mielograma con presencia de mieloblastos. Si los reticulocitos son elevados hay que descartar una hemorragía o hemolisis.
• Tipos de anemias megaloblásticas:

---- Carencias vitamina B₁₂: Enfermedad de Biermer. Malabsorción. Carencias por aumento de las necesidades. Medicamentosas (colchicina).

---- Carencias de ácido fólico: Malnutrición. Malabsorción. Carencia relativa (embarazos repetidos o gemelares). Medicamentosas (Nitrofurantoina. hidantoinas, isoniazida, metrotexate, piremetamina, 5 fluoracilo, trimethoprime, triamtirene, mercaptopurina, citosina arabinósido...).

---- Carencias mixtas ( B₁₂ y ácido fólico).

---- Causas raras (menos del 5 % de los casos). Trastorno congénito de la síntesis de ADN. Eritroleucosis. Hipotiroiditis severa.

Consideraciones anestésicas:

• En cirugía no urgente corregir el desorden hematológico con el tratamiento específico hasta la intervención.
• En el caso de la enfermedad de Biermer con afectación medular las secuelas neurológicas pueden contraindicar el uso de la succinilcolina.
• La exposición de más de 6 h al N₂O puede conducir a una reacción megaloblástica de la médula. No es necesario prescindir del N₂O cuando el déficit de vit B₁₂ ha sido corregido.

Vascularitis, Angeitis necrosantes (Índice)

Consideraciones generales:

• Solo se consideran tres angeitis por sus implicaciones terapeúticas. Las crioglobulinemias se consideran en las anemias hemolíticas por anticuerpos frios:

Granulomatosis de Wegener

Periarteritis Nodosa

Enfermedad de Horton (y pseudopoliartritis rizomélica)

Granulomatosis de Wegener (Índice)

Consideraciones generales:

• Angeitis necrosante sistémica de predominio pulmonar con predilección en el adulto de 40 años de sexo masculino.
•  Inicialmente infecciones que afectan al apatato respiratorio superior, evolucionando a destrucción de los senos maxilares, etmoidales y frontales. Aparecen hemoptisis y signos radiológicos de infiltrados y nódulos pulmonares. Más tarde afectación pericárdica y coronaria con insuficiencia cardiaca, e importante afectación renal con nefropatia glomerular que conduce a la insuficiencia renal crónica.
• Frecuentes afectaciones oculares neurológicas y cutaneas (conjuntivitis, queratitis, nódulos subcutaneos,..).
• Estado general muy alterado.
• Actualmente se consiguen remisiones del 90 % con el tratamiento con corticiodes y ciclosfosfamida). Se asocia la plasmaféresis en caso de afectación renal.

Consideraciones anestésicas:

• Evaluación preoperatoria de la afectaciones renales, cardiacas, respiratorias y otorrinolaringológicas (laringe, epíglotis, región subglótica).
• Posibles dificultades de intubación.
• Intubación artraumática para evitar el posible sagrado de las mucosas.
• Siempre que sea posible está indicada la anestesia locorregional, previa evaluación de las posibles alteraciones neurológicas.
• Pacientes tratados con corticoides.
• Tener presente la posible complicación infecciosa respiratoria en el postoperatorio.

Periarteritis nodosa (Índice)

Consideraciones generales:

• Angeitis necrosante de las arterias musculares de pequeño y mediano calibre. Más frecuente en el hombre.
• Marcada afectación del estado general.
• Afectación de las articulaciones periféricas, tubo digestivo, piel y riñones.
• Evoluciona con afectación del sistema nervioso central, corazón (coronariopatia, hipertensión) y pulmones Infiltrados y nódulos).
• Tratamiento con corticoides y ciclofosfamida.

Consideraciones anestésicas:

• Afectación importante del estado general.
• Pacientes en tratamiento crónico con corticoides e immunosupresores.
• Riesgo de edema laringeo con la intubación.
• Evaluación preoperatoria de las lesiones renales, cardiovasculares y pulmonares.
• Ningún medicamento está especialmente contraindicado.

Enfermedad de Horton (y pseudopoliartritis rizomélica) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad disimmunitaria (vascularitis con complejos immunes) con afectación de vasos de gran y mediano calibre en particular de las arterias temporales. Aparece después de los 60 años.
• Relacionada con la pseudopoliartritis rizomélica.
• Evoluciona a trastornos neurológicos centrales, necrosis cutanea, afectación coronaria y mesentérica, disección aórtica.

 Consideraciones anestésicas:

• Las mismas que en las otras angeitis.
• Mantener una perfecta estabilidad hemodinámica para evitar alteraciones en el flujo de la arteria temporal.

Enfermedad de Arnold-Chiari (Índice)

Consideraciones generales:

• Es una malformación cerebral debido a una elongación del cerebelo y del bulbo a lo largo del agujero occipital. Es frecuente la asociación a un meningocele espinal o a una siringomelia.
• Afectación de los pares craneales (dificultad para la deglución, episodios de apnea, parálisis de las cuerdas vocales...)
• Tratamiento quirúrgico con laminectomia descompresiva cervical.

 Consideraciones anestésicas:

• Intubación nasotraqueal por posicionamiento del cuello y necesidad de ventilación controlada en el postoperatorio.
• Atención particular a la sonda nasogástrica.

Ataxia de Friedrich (Degeneraciones espinocerebelosas) (Índice)

Consideraciones generales:

• Son por una degeneración de las vías largas ascendentes y descendentes de la médula espinal y fascículo espinocerebeloso.
• Se asocia una degeneración de las vainas de mielina produciendose una forma de neuropatía crónica periférica.
• Se asocia frecuentemente una cardiomiopatia con hipertrofía ventricular concéntrica y baja complianza ventricular izquierda.

 Consideraciones anestésicas:

• Importante la evaluación de la función cardiaca por la clínica y ecografia.
• Susceptibilidad especial a los curares.
• Utilización prudente de las drogas inotrópicas negativas. Es necesario utilizar con frecuencia drogas inotrópicas positivas.

Enfermedad de Behçet (Índice)

Consideraciones generales:

•  Es una enfermedad sistémica con una triada de síntomas (uveitis, ulceraciones en la boca y ulceración genital) que afecta al sistema nervioso central, corazón vasos, pulmones, piel y las articulaciones.
• La enfermedad se caracteriza por una vasculitis difusa.
• El tratamiento incluye los corticoides, immunosupresores (azatioprine), agentes fibrinolíticos, y colchicina con resultados poco satisfactorios.

  Consideraciones anestésicas:

• Es indispensable el estudio preoperatorio de los diversos órganos.
• Enfermos con tratamiento crónico con corticoides e immunosupresores.
• Dificultades a la intubación. Las cicatrices de las úlceras de la naso-orofaringe pueden obliterar la vía aérea. Considerar la intubación con el paciente despierto, ciega o fibroóptica. Puede ser necesaria una traqueostomia.
• La ventaja de una anestesia loco-regional debe ser discutida teniendo en cuenta que se puede desarrollar una complicación neurológica por la evolución natural de la enfermedad.
• La utilización de succinilcolina puede producir hiperpotasemia por la afectación neurológica.
• Pueden aparecer crisis hipertensivas en pacientes con afectación medular.

Edema Angioneurótico (deficit inhibidor C₁ esterasa) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad hereditaria genética que se manifiesta por edemas localizados en la piel y mucosas.
• Aparece brutalmente y evoluciona de unas horas a días. Las crisis aparecen expontaneamente o por emociones, trauma local o infecciones.
• Puede producir la muerte por asfixia al afectarse la mucosa faringo-laringea.
• Se produce por un déficit en el inhibidor de la C₁ esterasa (C₁ inh). También expontaneamente por traumatismos menores que producen una activación incontrolada de la vía clásica del complemento.
• Se han propuesto tratamientos preventivos con: Antifibrinolíticos (ac. tranexámico, ac. e-aminocaproico), son eficaces pero con riesgo trombótico. Andrógenos (danazol, estanozolol, oximetalona). Plasma fresco descongelado y soluciones purificadas de concentradas de C₁ inh., como tratamiento preventivo de la crisis.
• Son ineficaces los corticoides y los antihistamínicos.

  Consideraciones anestésicas:

• Es una anestesia de riesgo.
• Es necesario una preparación de 8 a 10 días, fuera de una urgencia absoluta.
• Deben administrarse 40 mg o 20.000 U de C₁ inh purificado dos horas antes de la intervención o dos bolsas de plasma fresco en su defecto.
• En caso de urgencia utilizar el plasma fresco y el ac. tranexámico (1 gr iv).
• Si se realiza una preparación correcta es posible utilizar cualquier técnica anestésica incluyendo las maniobras habituales de intubación.
• Evitar el dextrano.
• Vigilancia postoperatoria de al menos 24 h.
• Tratamiento postoperatorio con danozol durante un mínimo de 10 días a dosis de 200 mg/24h.

Enfermedad de Charcot y Vulpian (Esclerosis en placas) (Índice)

Consideraciones generales:

• Se caracteriza por una afectación selectiva de la mielina con respecto al axón (disociación mielino-axonal) y una infiltración linfoplasmocitaria perivenular.
• Evoluciona aleatoriamente sucediendose las remisiones y las crisis.
• Se produce un bloqueo de la conducción por la desmielinización de las fibras.
• Tratamiento con corticoides durante las crisis. No influyendo en la evolución natural de la enfermedad.

Consideraciones anestésicas:

• La anestesia no parece influir en el desarrollo natural de la enfermedad.
• Fuera de una urgencia el acto quirúrgico debe realizarse en un periodo de remisión.
• En caso de realizarla en un periodo de crisis, tener en cuenta el tratamiento con corticoides. Asegurar un aporte de 100 mg/4-6h de hidrocortisona iv hasta la toma de alimento.
• Atención especial a la temperatura corporal. Un aumento de solo 1ºC puede desencadenar una crisis. Monitorizar la temperatura durante la intervención y en el postoperatorio y tomar medidas para evitar la pérdida de temperatura.
• La anestesia loco-regional no tiene una contraindicación absoluta. En casos de raquianestesia, se ha informado de aparición de crisis, pero no está clara la relación con la técnica.
• La anestesia epidural no parece exponer a un riesgo particular, utilizando las dosis mínimas necesarias.
• Si aparece en postoperatorio una crisis el pronóstico es favorable con un tratamiento con corticoides. La regresión aparece en menos de 10 días.

Corea de Huntington (Índice)

Consideraciones generales:

•  Enfermedad genética autosómica dominante con movimientos coreoatetóxicos con demencia progresiva entre los 35 y 40 años.
• Puede encontrarse una rigidez progresiva.

Consideraciones anestésicas:

•  Susceptibilidad acrecentada a los hipnóticos barbitúricos con retardo del despertar ha sido evocada pero raramente observada.
• Posibles tasas bajas de colinesterasa.
• Se ha señalado la utilidad de los neurolépticos para el control de los movimientos en el pre y postoperatorio.
• La anestesia inhalatoria o la neuroleptoanalgesia es perfectamente bien tolerada.

Enfermedades del Colágeno (Conectivitis) (Índice)

Lupus Eritematoso Agudo Desiminado (LEAD)

Esclerodermias, Síndrome de Shulman (Fascitis con Eosinofilia)

Dermatopolimiositis

Síndrome de Sharp (Conectivitis mixta)

Poliartritis Reumatoide

Síndrome de Gougerot-Sjögren

Lupus Eritematoso Agudo Desiminado (LEAD) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad autoimmune que se caracteriza por la producción de multitud de autoanticuerpos. El eritema facial ha dado el nombre a la enfermedad. La afectación articular es la más importante.
• La afectación renal es temprana y conduce con frecuencia a la insuficiencia renal, dominando el pronóstico.
• La afectación cardiaca es de tipo pericarditis, endocarditis verrugosa (mitral), y miocarditis que puede conducir a la insuficiencia cardiaca.
• Las afectaciones vasculares son múltiples con trombosis venosas recidivantes.
• La afectación nerviosa puede ser central con convulsiones, hemiplegia,....o periférica.
• Las manifestaciones pleuro-pulmonares se asocian con pleuresias, infiltraciones y nódulos pulmonares con posibilidad de evolucionar hacia la fibrosis.
• Las manifestaciones hematológicas incluyen; poliadenopatias, anemia (con frrecuencia hemolítica), leucopenia trombopenia.
• Existen formas viscerales de evolución severa.
• El LEAD inducido por medicamentos tiene una evolución menos severa.
• El tratamiento es con corticoides. Los immunosupresores, immunoestimulantes y plasmaféresis son siempre objeto de estudio.

Consideraciones anestésicas:

• Estudio preoperatorio de las posibles afectaciones viscerales y sistémicas.
• La posible artritis de la articulación crico-aritenoidea puede dificultar la intubación traqueal.
• Las lesiones faciales dérmicas pueden dificultar la ventilación con mascarilla.
• Tener en cuenta el tratamiento con corticiodes para suplementarlos en el periodo peroperatorio y postoperatorio.
• Tener en cuenta la posible crioglobulinemia y anemia.
• Es posible la existencia de inhibidores de factores de la coagulación (factores II, VII, IX, XII, XIII) o de inhibidores de una fase de la coagulación (antiprotrombinasa) que aumentan el riesgo de hemorragia. Es preciso tratar estos trastornos en el periodo preoperatorio. Se utilizan factores purificados VIII y IX o plasma fresco (factores II, XI, XII, XIII). Puede discutirse la utilización de la plasmaféresis para disminuir la tasa.

En el caso de antiprotrombinasa, el riesgo de hemorragia no está aumentado, de manera paradógica aquí las trombosis arteriales o venosas pueden estar aumentadas.

• Es indispensable la prevención de la enfermedad tromboembólica.

Esclerodermias, Síndrome de Shulman (Fascitis con Eosinofilia) (Índice)

Consideraciones generales:

•  La esclerodermia sistémica es una infiltración démica rígida terminando los tegumentos con un aspecto cereo y que afecta con más frecuencia a la mujer de los 30 a los 50 años
• La rigidez dérmica puede producir limitación a la apertura de la boca.
• La afectación pulmonar consiste en una fibrosis intersticial aveces muy invalidante.
• La afectación renal es principalmente vascular, responsable de una hipertensión con frecuencia severa que evoluciona a la hipertensión maligna. Puede aparecer insuficiencia renal que cursa de forma crónica.
• El esófago está con frecuencia afectado de una fribrosis de la capa muscular que produce un bajo tono muscular en el esófago bajo, que puede afectar a los mecanismos antireflujo gastroesofágicos, produciendose reflujo gástrico y una estenosis péptica del esófago bajo.
• Síndrome de malabsorción con fenómenos diarreicos y enteropatía.
• Frecuente afectación cardiaca con raras manifestaciones clínicas. Los fenómenos de fibrosis afectan al pericardio, apareciendo pericarditis agudas y crónicas.
• La afectación miocárdica conduce a la insuficiencia cardiaca. Aparecen trastornos de la conducción y del ritmo. La afectación de las arterias coronarias produce importantes tratornos en la perfusión con isquemia más o menos patente al esfuerzo.
• La afectación hepática tiene un aspecto parecido a la cirrosis biliar primaria.
• Existen esclerodermias malignas con una afectación visceral múltiple.
• Los corticoides y la D-penicilamina se utilizan en las formas sistémicas. El papel de los immunosupresores es discutible.
• El síndrome de Shulman, próximo a la esclerodermia, produce una afectacion cutaneo articular con pocas manifectaciones viscerales. En el plano biológico aparece una eosinofilia transitoria. El pronóstico es favorable con la corticoterapia.

 Consideraciones anestésicas:

• Estudio preoperatorio completo de la función pulmonar, cardiovascular y renal.
• Tomar todas las precauciones por la posibilidad de aspiración pulmonar. Atención a la ventilación con mascarilla.
• Dificultades para la intubación por limitación de la apertura de la boca por la limitación de la movilidad de los maseteros.
• Durante la inducción puede aparecer hipotensión por la afectación de los pequeños vasos y por los fenómenos vasoespásticos. Es preciso una expansión volémica antes de la inducción.
• La anestesia loco-regional debe hacerse sin adrenalina. La duración es extremadamente prolongada por la disminución del catabolismo de los anestésicos locales.
• Evitar las lesiones cutaneas, es conveniente utilizar mantas calientes y proteger los puntos de apoyo.
• No está contraindicado nigún anestésico.
• Hay formas localizadas que pueden producir problemas anestésicos. Esclerodermias regionales sobretodo en los miembros y la esclerodermia en placas.

Dermatopolimiositis (Índice)

Consideraciones generales:

• Son las colagenosis más raras y de etiología desconocida. Tiene preponderancia femenina.
• Hay afectación muscular (polimiositis) con déficit motor en la raíz de los cuatro miembros. Se asocia a una afectación de los múculos del cuello y a trastornos de la deglución.
• Los signos cutaneos específicos son el eritema periorbitario, el eritema violaceo en párpados y el eritema doloroso de las uñas.
• Otras afectaciones características de la enfermedad son la fibrosis pulmonar y la afectación cardiaca con trastornos de la conducción y del ritmo con posibilidad de insuficiencia cardiaca.
• La elevación de las enzimas musculares y de la cratinuria confirma la afectación muscular.
• Pueden presentarse como un síndrome paraneoplásico.
• Hay polimiositis miasteniformes, con afectación de los músculos de los párpados, oculomotores, masiticadores de la deglución y de la fonación. Terapeuticamente el efecto de los anticolinesterásicos es modesto. La corticoterapia es más eficaz en las formas agudas y tratadas al principio de la enfermedad. Los immunosupresores y la plasmaféresis están indicadas en crisis y en la corticodependencia.

  Consideraciones anestésicas:

• Es muy importante el estudio preoperatorio de estos pacientes. Hay que evaluar precisamente la afectación pulmonar y cardiaca.
• Es posible encontrarse una insuficiencia ventilatoria en el postoperatorio.
• La elevación de la CPK hace rehusar los agentes susceptibles de inducir una hipertermia maligna, pero no hay ningún argumento objetivo sobre esto.
• Pueden utilizarse los relajantes musculares no despolarizantes como el atracurio y el vecuronio.

Síndrome de Sharp (Conectivitis mixta) (Índice)

Consideraciones generales:

• Es una enfermedad general asociada a un fenómeno de Raynaud, afectaciones articulares, musculares pulmonares, cardiacas, neurológicas y renales. Las localizaciones cutaneas son en los dedos.
• Hay una tasa elevada de anticuerpos antinucleares sobretodo de anticuerpos anti-UIRNP.
• Tratamiento con salicilatos, o AINES y raramente corticoides y excepcionalmente immunosupresores.

  Consideraciones anestésicas:

• Al S. de Sharp se le pueden asociar algunas de las manifestaciones de LEAD, de la esclerodermia y de la dermatomiositis.
• Los problemas anestésicos son los mismos que los de estas enfermedades.

Poliartritis Reumatoide (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad crónica de etiología desconocida. Tres veces más frecuente en la mujer. Apareciendo entre los 35 y50 años
• Afectación de manos, muñecas y rodillas simétricamente.
• Presencia de signos generales de astenia, anorexia y adelgazamiento.
• Frecuente afectación cervical superior con subluxación de las espinosas o de la articulación atlo-axoidea con manifestaciones neurológicas.
• Afectaciones pulmonares frecuentemente asintomáticas, así como las pericarditis (en el 50 %).
• Tratamiento con antiinflamatorios esteroideos o no. Sales de oro, D-penicilamina y antimalarios. Los immunosupresores citotoxicos (azatioprine, ciclofosfamida) son igualmente eficaces. Todos los tratamientos tienen efectos secundarios notables responsables de una iatrogenia importante.
• Enfermos que aparecen con frecuencia en la cirugía traumatológica

  Consideraciones anestésicas:

• Estudio completo plurivisceral y de los efectos colaterales de la medicación.
• Atención a los efectos antiplaquetarios de los antiinflamatorios no esteroideos y a la función corticosuprarrenal secundaria al tratamiento crónico con corticoides.
• Posibilidad de infecciones postoperatorias en los pacientes tratados con immunosupresores, que también pueden tener afectación hepática.
• La D-penicilamina puede ser responsable de curarizaciones prolongadas (monitorización de la curarización).
• Estudio de la vía aérea por posible dificultad a la intubación (articulación temporomandibular, artritis cricoaritenoideas).
• Evitar la hiperextesión del cuello en caso de subluxación atlo-axoidea.

Síndrome de Gougerot-Sjögren (Índice)

  Consideraciones generales:

• Se caracteriza por una hiposecreción que puede afectar a todas las glándulas exocrinas. Se pone en evidencia sobretodo en las glándulas salivares y lacrimales.
• Hay que descartar la causa iatrogénica.
• Está asociado a enfermedades del colágeno o a otras autoimmunes.
• Las formas severas pueden estar tratadas con corticoides.

 Consideraciones anestésicas:

• Las de la enfermedad causal.
• Protección especial a los ojos.

Sarcoidosis (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad multivisceral crónica de etiología desconocida, caracterizada por un acúmulo en algunos órganos de linfocitos y de células fagocitarias mononucleadas formandose granulomas epiteliales no caseosos.
• Todos los órganos pueden están afectados pero el pulmón es el más frecuente.
• Puede presentarse de una forma aguda y limitada pero lo normal es de una forma crónica. La forma aguda y subaguda se presenta en un periodo de semanas (20-40 %) con fiebre, fatiga, anorexia, adelgazamiento generalmente muy severos. La forma insidiosa se desarrolla en algunos meses, existiendo en ocasiones pacientes totalmente asintomáticos.
• Del 10 al 20 % desarrollan una fibrosis pulmonar progresiva con afectación intersticial, de los vasos de pequeño calibre, bronquiolos y alveolos.
• El 5 % pueden tener disfunción cardiaca. Con arritmias y alteraciones de la conducción. Puede aparecer una pericarditis e insuficiencia cardiaca. La fribrosis pulmonar puede producir insuficiencia cardiaca derecha (raramente observada).

Consideraciones anestésicas:

• Enfermedad pulmonar fibrosante.
• Afectación cardiaca con pericarditis.

Déficit en G6PD (Índice)

Consideraciones generales:

• Déficit enzimático eritrocitario de G6PD. Anomalia cromosómica recesiva ligada al cromosoma X. Es la más frecuente.
• Hay dos tipos:

-- Tipo A. Se da en la raza negra y se asocia en ocasiones a una drepanocitosis.

-- Tipo B. Aparece en la región Mediterranea (Italia del sur, Cerdeña, Sicilia, Grecia). Se considera la más severa (favismo)

• El déficit de G6PD produce un defecto en la protección contra los agentes oxidantes (tabla I)

Tabla I

Consideraciones anestésicas:

• Diagnóstico de la enfermedad en el preoperatorio.
• Corregir las anemias severas y las infecciones antes de la intervención.
• Evitar medicamentos con propiedades antioxidantes mayores. Los medicamentos utilizados normalmente en anestesia raramente causan crisis hemolíticas. Aunque rara esta complicación es posible. Es necesaria la monitorización de la Hb y bilirrubina durante la intervención.

Déficit en Piruvato Kinasa (Índice)

Consideraciones generales:

• Déficit enzimático mucho más raro.
• Anemia moderada y secundaria a la hemolisis.
• La litiasis biliar es la complicación más frecuente de la enfermedad.
• Las alteraciones hemodinámicas favorecen la hemolisis.
• Hay un aumento de la tasa de 2,3-DPG con un aumento de la P₅₀O₂, con mejor disponibilidad tisular del O₂. Teniendo mejor tolerancia de la anemia.

Consideraciones anestésicas:

• Corregir las anemias más graves y evitar los desequilibrios hemodinámicos y respiratorios.

 Dermatitis Herpetiforme, Pénfigo (Índice)

 Consideraciones anestésicas:

• El pénfigo maligno es una Dermatosis bullosa, que afecta a los dos sexos y a adultos de edad.
• Se puede declarar por factores físicos (quemados, cirugía, radioterapía, ultravioletas,...), algunos medicamentos (Tabla I) e infecciones.

Tabla I 

• El pénfigo vulgar, el pénfigo vegetante de Neumann y el pénfigo vegetante tipo Hallopeau tienen la evolución más severa.
• El pénfigo seborreico de Senear-Usher (pénfigo eritematoso), el pénfigo foliaceo de Cazenave y el pénfigo con espongiosis o eosinofilia de Emmerson y Wilson (pénfigo herpetiforme o dermatosis bullosa mixta o dermatitis herpetiforme acantolítica) tienen una evolución hacia la muerte.
• El tratamiento general es con corticoides asociado en ocasiones a un tratamiento immunosupresor. Los cambios plasmáticos son eficaces en tratamientos de ataque.
• Los pénfigos no malignos son el pénfigo crónico benigno familiar, el penfingoide bulloso (entidad resultante del desmembramiento de la Enfermedad de Duhring-Brocq) y la dermatitis herpetiforme.
• El herpes gestationis y el penfingoide cicatricial, son próximos al penfingoide bulloso.
• La dermatitis de Weber-Cockayne, la epidermolisis de Ogna, como la de Mottled y la epidermolisis herpetiforme de Dawling-Meara son próximas a la dermatitis herpetiforme. Todas estas últimas enfermedades son tratadas con un tratamiento local de las lesiones, y en ocasiones con corticoides y antibióticos de contacto.

Consideraciones anestésicas:

• Por el tratamiento immunosupresor y corticoide, es necesario una evaluación de la función renal, hepática cardiaca y medular. Vigilar la aparición de una eventual insuficiencia suprarrenal aguda en el periodo postoperatorio.
• En los casos de pénfigo inducido por medicamentos si el grado de urgencia lo permite, es necesario retirar los medicamentos responsables, siendo el pronóstico en general favorable.
• Debe buscarse la presencia de factores anticoagulantes circulantes (sobretodo el antifactor VIII). Si están presentes la tasa puede disminuirse con corticoides. En casos agudos la perfusión de factor VIII purificado debe ser examinada.
• Se evaluará el estado hidroelectrolítico y la presencia de fiebre.
• El abordaje de la vía aérea es siempre dificil por las lesiones orofaríngeas y laríngeas. La conducta es la misma que en la epidermolisis bullosa.
• La anestesia loco-regional puede realizarse si se hace fuera de las zonas patológicas.

Epidermolisis Bullosa (Índice)

Consideraciones generales:

• Las diversas formas de epidermolisis bullosas son divididas en dos grupos según la persistencia o no de secuelas cicatriciales. La severidad de la enfermedad está más determinada por la extensión de las lesiones y sus complicaciones que por la presencia de cicatrices.
• Formas no cicatriciales:

-- Epidermolisis bullosa simple : Se caracteriza por la presencia de bullas sero-sanguinolentas en manos, pies, codos, rodillas y piernas con lesiones bucales mínimas y que evoluciona sin secuelas. La principal complicación es la sobreinfección.

La forma localizada de Weber-Cockayn del niño pequeño se localiza en manos y pies sin lesiones bucales.

La epidermolisis de Ogna, la de Mottled y la epidermolisis herpetiforme de Dowling-Meara son próximas a la forma simple.

-- Epidermolisis bullosa de unión: Presencia de bullas en el nacimiento. Pueden afectar toda la piel respetando las plantas de los pies y de las manos. Las lesiones cutaneas son severas y pueden afectar al esófago. Se puede asociar una anemia refractaria.

• Formas cicatriciales:

-- Epidermolisis bullosa hipertrófica autosómica dominante Cockaina-Tauraine. Se presenta en niños pequeños. Las lesiones se limitan a las manos, pies y superficie sacra. Dejan cicatrices queloides. Lesiones bucales raras. El pronóstico es bueno. La principal complicación es la sobreinfección.

-- Síndrome de Bart. Síndrome congénito caracterizado por una ausencia localizada de la piel y en ocasiones presencia de bullas a nivel de las piernas, con anomalias en las uñas. Tiene buen pronóstico

-- Epidermiolisis bullosa distrófica de forma autosómica recesiva. Bullas erosivas que dejan cicatrices atróficas. La afectación bucal es severa con problemas graves para la alimentación. Hay anemia y retraso del crecimiento. La o cicatrización puede producir estrechamiento de la vía aérea oro-faringea, deformaciones en los dedos y sindactilia. Pronóstico grave. Tratamiento con difenilhidantoina y medidas preventivas. Se utilizan en ocasiones corticoides.

Consideraciones anestésicas:

• Las intervenciones en estos enfermos son para restauraciones dentarias o para reconstrucciones a nivel de las deformaciones.
• Atención en el preoperatorio a una anemia crónica, o un síndrome séptico particularmente respiratorio y a los desórdenes electrolíticos. Evaluar la afectación a nivel de las articulaciones y piel.
• El contacto físico puede entrañar la aparición de bullas y dolor.
• Importante la premedicación que debe ser oral.
• Atención al tratamiento crónico con corticoides en el pre, intra y postoperatorio.
• Para el manejo de estos pacientes es más peligroso la fricción de la piel que la presión perpendicular.
• Protección de la piel en los puntos de presión.
• Deben aplicarse las siguientes medidas estrictamente:

1º) No utilizar materiales adhesivos.

2º) Proteger la piel del brazo con vendas de algodón debajo del manguito para la presión arterial.

3º) Utilizar electrodos no adhesivos.

4º) No utilizar sonda esofágica. Tomar la temperatura con un termómetro axilar.

5º) Fijar con bandas de gasa las vías intravenosas e intraarteriales.

6º) Proteger los ojos con pomada oftálmica.

7º) Calentar el quirófano.

8º) Proteger la cara de la mascarilla con compresas húmedas.

• La mayor dificultad la puede presentar la vía aérea. Las cicatrices orofaríngeas pueden duficultar la intubación.
• Lubricar muy bién la pala del laringoscopio y la sonda. La sonda debe ser de un calibre inferior a lo normal.
• Ha sido recomendada la anestesia con la asociación ketamina-diazepán. La anestesia inhalatoria es una alternativa, pero la aplicación de la mascarilla y los dedos puede producir bullas.
• Han sido realizadas anestesias loco-regionales en niños y adultos con epidermolisis bullosa. Mantener al paciente despierto limita las modalidades de vigilancia y sus efectos deletereos. La Anestesia por infiltación genera bullas.

Eritema Polimorfo (Síndrome de Stevens-Johson) (Índice)

Consideraciones generales:

•  Síndrome inflamatorio cutaneo caracterizado por una infiltración de la piel y de las mucosas. Afecta a todos los grupos de edad. Hay dos formas:

-- Eritema polimorfo menor. Forma benigna que desaparece en dos semanas sin tratamiento.

-- Eritema polimorfo mayor o síndrome de Stevens-Johnson. Enfermedad grave con una tasa de mortalidad alta. Se asocia con fiebre, cefalea tos, vómitos mialgias y artralgias, apareciendo semanas después las lesiones cutaneao-mucosas. La mucosa bucal, los labios y las conjuntivas son las más comunmente afectadas. El dolor y las erosiones afectan a la boca, los labios y nariz hacia la faringe, el esófago, la laringe y el arbol traqueobronquial, haciendose muy dificil el comer y respirar.

• Las localizaciones viscerales pueden producir neumotorax, ulceraciones y hemorragias gastroduodenales, necrosis tubular aguda, lesión cardiaca con fibrilación auricular y miocarditis
• Trastornos de la nutrición y desórdenes hidroelectrolíticos.
• El tratamiento es esencialmente de soporte. Hay controversia sobre la utilización de los corticoides. Se utilizan a altas dosis.

Consideraciones anestésicas:

• La conducta anestésica general es como en la epidermolisis bullosa.
• Ha sido utilizada la ketamina como agente único.
• No deben utilizarse los barbitúricos. Se han informado casos de aparición de bullas con su utilización.
• Es preferida la inducción con agentes inhalatorios.
• La ventilación controlada puede producir neumotorax por la presencia de bullas en la pleura.
• La anestesia loco-regional es una buena alternativa si la piel está indemne de lesiones y el niño coopera.
• El riesgo de obstrucción de la vía aérea por aparición de bullas después de la extubación es importante. 

Esclerosis en Placas (Enfermedad de Charcot y Vulpian) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad evolutiva aleatoria con recaidas y remisiones. Lesiones con afectación selectiva de la mielina con respecto al axón con infiltración perivenular linfoplasmocitaria.
• Coexisten placas inflamatorias edematizadas con placas y placas antiguas fibrosas.
• Se produce un bloqueo de la conducción en las fibras desmielinizadas.
• Tratamiento durante las recaidas con corticoides que no debe extenderse más de un mes. No influye sobre la evolución de la enfermedad.

Consideraciones anestésicas:

• La anestesia no parece influir en el curso de la enfermedad.
• Excluyendo la cirugía de urgencia las intervenciones deben realizarse en los periodos de remisión de la enfermedad.
• En caso de realizar la intervenión durante un periodo de exacerbación de la enfermedad y con tratamiento con corticoides, es necesario un aporte de corticoides por vía iv de 100 mg de hemisuccinato de hidrocortisona cada 4 - 6 horas hasta la toma de alimento.
• Las benzodiazepinas, thiopental, halogenados, protóxido de nitrógeno han sido utiliados sin problemas así como los curares no despolariantes.
• Atenición especial al mantenimiento de la temperatura. El aumento de solo 1ºC puede favorecer la aparición de un erupción de la enfermedad. Es necesario la monitorización de la T y la toma de medidas para evitar la pérdida de calor durante el per y postoperatorio..
• La anestesia loco-regional no está contraindicada. La raquianestesia ha sido utilizada informandose de la aparición de erupciones de la enfermedad, aunque esto está no del todo aclarado. La anestesia epidural no parece exponer a un riesgo particular siempre que se utilicen las dosis mínimas necesarias (recomendación teórica no validada por un estudio clínico).
• Si aparece una erupción en postoperatorio el pronóstico es en general favorable con un tratamiento con corticoides, remitiendo en menos de 10 días.

Síndrome de Riley-Day (Disautonomia famliar) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad hereditaria debido a una disfunción del sistema nervioso autónomo, de origen mal determinado.
• Se caracteriza por un defecto del lacrimeo, ausencia de reflejos corneales, hipotonia, labilidad del sistema cardiovascular e insensibilidad al dolor.
• Se distingue del síndrome de Shy-Drager por aparecer en la infancia.
• Se caracteriza por la aparición de crisis de disautomomia desencadenadas por el stress o emociones, durando de uno a dos días. Aparecen vómotos, hipertensión, taquicardia y eritema fugaz. Las consecuencias pueden ser deshidratación, trastornos hidroelectroliticos severos y neumopatia por inhalación.

Consideraciones anestésicas:

•  Dificultades durante la anestesia por la inestabilidad cardiovascular por la anomalia del sistema nervioso vegetativo.
• La hipovolemia, hipercapnia y la hipoxia son mal toleradas.
• Es necesario hacer una monitorización con ECG, presión arterial cruenta, diuresis, capnografía, pulsioximetría y eventualmente presión arterial pulmonar en cuña.
• Las respuestas a los agentes que actuan de forma directa sobre los receptores simpáticos son exageradas. Las respuestas de los agentes indirectos son imprevisibles. Es necesario dosificar estos agentes de una forma sumamente cuidadosa y según los efectos observados.
• El megaesófago es frecuente en estos pacientes, justificandose una intervención de Heller, con posibilidad de regurgitación.
• Tratamiento preoperatorio con benzodiazepinas para evitar el stress que puedea desencadenar una crisis.
• Reequilibrio hidroelectrolítico preoperatorio.
• Mantener la volemia en los valores normales.
• El isofluorano es especialmente recomendado porque puede adaptarse rápidamente a las modificaciones del estado hemodinámico.
• Los episodios de colapso deben tratarse con expansión de volumen evitando en todo lo posible utilizar agentes vasoactivos.
• En el postoperatorio está presente el riesgo de regurgitación gástrica. y posible inhalación. Puede aparecer una cirisis disautonómica en el postoperatorio con grandes vómitos, siendo necesaria la rehidratación y una sedación con benzodiazepinas.

Síndrome Down (Índice)

Consideraciones generales:

• Trisomia 21. Se pueden asociar varias malformaciones congénitas cardiacas como: Canal atrioventricular, comunicación interventricular con canal arterial y tetralogía de Fallop.
• Una malformación a menudo asociada es la subluxación cervical.
• Debil resistencia a las infecciones sobretodo respiratorias.
• Puede existir estenosis glótica o subglótica. 

Consideraciones anestésicas:

• Antibioterapia preoperatoria por las malformaciones congénitas cardiacas y sensibilidad a las infecciones respiratorias
• Riesgo anestésico aumentado en estos enfermos por las malformaciones cardiacas. Sino son diagnosticadas a tiempo evolucionan a una hipertensión pulmonar severa agravada por las infecciones pulmonares.
• Evitar las manipulaciones intempestivas del cuello por la posible subluxación cervical.
• Pueden tener una disminución de la actividad simpática. Considerar la atropinización
• Valorar las dificultades a la intubación (macroglosia, estenosis glótica o subglótica)

 Síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan (Índice)

Consideraciones generales:

• Es un grupo de desórdenes debidos a un defecto de la síntesis del colágeno. Hasta 8 síndromes han sido diferenciados por Beighton según las manifestaciones clínicas.
• Aparece una hiperlaxitud ligamentaria, una piel fina y fragil que tiende a sangrar con facilidad al mínimo traumatismo.
• Son frecuentes los prematuros por ruptura de las membranas por la alteración del tejido conjuntivo. La luxación congénita de la cadera, las hernias umbilicales e inguinales pueden amenazar a estos niños para ser operados en los primeros meses de su vida.
• Los vasos sanguíneos son frágiles y las equímosis y hemorragias frecuentes. Los estudios de la coagulación son normales mientras que los tiempos de sangrado están alargados.
• Las manifestaciones cardiacas son raras (prolapso e la mitral, insuficincia aórtica). La ruptura de un aneurisma aórtico no diagnosticado puede ser catastrófico.
• Fuera de las complicaciones cardiacas el pronóstico es bueno. No hay tratamiento específico.
• El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante de expresión variable, en el que se asocia a una afectación osteoligamentaria, una luxación del cristalino y una afectación cardiovascular por degeneración de las fibras elásticas de la capa media arterial (Aneurisma disecante, insuficiencia aórtica o mitral). La realización de la anestesia requiere los mismos cuidados que en el Ehlers-Danlos.

Consideraciones anestésicas:

• Estudio preoperatorio de la coagulación y del tiempo de sagrado obligatorio, por el riesgo de hemorragia. Reserva de sangre para actos quirúrgicos menores. Examen cardiovascular buscando una insuficiencia aórtica y trastornos del ritmo.
• Contraindicadas las inyecciones intramusculares.
• La anestesia loco-regional está contraindicada. Es posible la anestesia por infiltración, pero el tiempo de duración está acortado.
• El abordaje venoso profundo pude producir hematomas compresivos.
• La anestesia general no tiene problemas. Intubación cuidadosa para evitar el posible sangrado por traumatismo. Utilizar presiones de insuflación lo más bajas posibles.
• Control estrecho de la presión arterial no invasivo para evitar los picos hipertensivos o tratalos rápidamente porque pueden producir sangrado por la fragilidad vascular.

Eritema Nodoso (Índice)

  Consideraciones generales:

• Es una dermo-hipodermitis aguda caracterizada por nódulos cutaneos inflamatorios, en reacción a antígenos virales, bacterianos, medicamentosos.

Consideraciones anestésicas:

• Es indispensable una asepsia perfecta.
• Para la técnica anestésica y elección de agentes no hay nada que destacar.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (Enfermedad de Charcot) (Índice)

  Consideraciones generales:

• La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) forma parte de las enfermedades en las que se afectan las motoneuronas. La etiología es desconocida.
• La afectación bulbar es prácticamente constante y manda en el pronóstico.
• Se instala progresivamente una parálisis labio-gloso-faringo-laringea produciendose alteraciones en la fonación y deglución. Los trastornos respiratorios al principio discretos pasan al final a primer plano.
• No existe tratamiento curativo de la enfermedad.

 Consideraciones anestésicas:

• La anestesia general ha sido responsable de la agravación de la evolución en algunas ELA. En ocasiones es la anestesia la que ha revelado una ELA preexistente.
• En toda anestesia general no urgente debe hacerse un estudio neurológico preciso del estado evulutivo de la enfermedad y del grado de afectación bulbar.
• Evitar el empleo de succinilcolina por el peligro de hiperpotasemia grave. Los relajantes no despolarizantes pueden emplearse a dosis moderadas y con monitarización de la curarización. Estos pacientes tienen gran sensibilidad a los relajantes.
• Riesgo de inhalación del contenido gástrico por el déficit muscular faringo-laringeo. Necesidad de vigilancia postoperatoria prolongada, puede ser necesario la reintubación urgente.
• La anestesia loco-regional ha sido clasicamente contraindicada, sin referencias y documentación probatoria.

Microesferocitosis, Anomalias de la Membrana Eritrocitaria (Índice)

Esferocitosis Hereditaria (Enfermedad de Minkowski-Chaufard)

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Enfermedad de Marchiafaba-Micheli)

Esferocitosis Hereditaria (Enfermedad de Minkowski-Chaufard) (Índice)

  Consideraciones generales:

• Provocada por una anomalía hereditaria de la membrana eritrocitaria que es anormalmente permeable al sodio. El eritrocito es más esférico que biconcavo y pierde la elasticidad. Es más facilmente captado y eliminado por la bilis.
• Es una enfermedad frecuente que en la infancia se manifiesta por ictericia y anemia.
• La esplenectomia es el tratamiento específico. Se aumenta así la vida media de los hematies, desapareciendo los signos clínicos, pero el riesgo a las infecciones hace retrasar lo más posible el tratamiento quirúrgico.

 Consideraciones anestésicas:

• La esferocitosis hereditaria tiene pocas implicaciones anestésicas.
• Por el riesgo de infecciones en los esplenectomizados es necesaria la profilaxis antibiótica

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Enfermedad de Marchiafaba-Micheli) (Índice)

  Consideraciones generales:

• Enfermedad congénita de revelación tardía. Todas las células tronco medulares están afectadas, con alteraciones en la membrana y las enzimas intracelulares de los glóbulos rojos, blancos y las plaquetas.
• Los riesgos de hemolisis están presentes en todas las situaciones que favorecen al activación del complemento.
• Es una anemia hemolítica crónica con exacerbaciones nocturnas agudas de hemolisis que producen hemoglobinuria. En realidad raramente es paroxística y nocturna.
• La activación del complemento también afecta a las plaquetas favoreciendo su agregación asociandose a una fuerte predisposición a las trombosis venosas (sistema porta, venas subhepáticas, síndroma de Bud-Chiari y venas cerebrales).
• Los leucocitos presentan anomalias al quimiotactismo, teniendo gran tendencia a las infecciones.

 Consideraciones anestésicas:

• Todos los tipos de anestesia son posibles.
• Evitar el empleo de agentes que puedan activar el complemento (acetazolamida, contrastes radiológicos, magnesio y cremofor).
• Es indispensable la antibioterapia profiláctica.
• La transfusión sanguínea profiláctica puede disminuir el riesgo de hemolisis. Es preciso utilizar hematies lavados.
• Prevención de la trombosis. Utilizar anticoagulantes antivitamina K.

Degeneración Espinocerebelosa (Ataxia de Friedreich) (Índice)

  Consideraciones generales:

• Se caracteriza por una degeneración de las vís largas ascendentes y descendentes de la médula espinal y compromiso del fascículo espinocerebeloso. Se asocia una degeneración concomitante de los axones y vainas de mielina bajo forma de neuropatia crónica periférica. En los miembros hay una considerable disminución de la fuerza muscular. Existe igualmente una amiotrofia con deformaciones cifoescolióticas.
• Se asocia frecuentemente una cardiomiopatia con hipertrofia ventricular concéntrica y baja complianza ventricular izquierda.

 Consideraciones anestésicas:

• Evaluación preoperatoria de la función cardiaca.
• Susceptibilidad especial a los curares.
• Las drogas inotrópicas negativas deben utilizarse con prudencia.

Espondilartritis Anquilosante (Índice)

  Consideraciones generales:

• Lumbalgia con sacroileitis.
• Afectación del estado general. Fibrosis pulmonar, insuficiencia aórtica e insuficiencia cardiaca.
• Tratamiento con salicilatos y AINES.

 Consideraciones anestésicas:

• Dificil control de la vía aérea y ventilación. La manipulación de la columna cervical puede lesionar la médula espinal. Necesidad de intubación nasal a ciegas o fibroóptica.
• La anestesia loco-regional no está contraindicada pero puede ser técnicamente dificil.

Enfermedad de Fabry (Índice)

  Consideraciones generales:

• Es debida a un déficit de alfa-galactosidasa A. Está ligada al cromosoma X.
• Aparece una hipohidrosis con mala tolerancia al calor, afectación cardiaca con trombosis coronaria e insuficiencia renal.

 Consideraciones anestésicas:

• Evaluación preoperatoria de la función renal y cardiaca, buscando una insuficiencia coronaria.
• No utilizar agentes colinérgicos y monitorizar la temperatura.

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (Índice)

  Consideraciones generales:

• Debida a un déficit de fructosa-1-fosfato aldolasa y menos frecuentemente a fructosa-1,6-difosfato aldolasa. Se produce un aumento de fructosa-1-fosfato en los tejidos.
• Las manifectaciones aparecen por la introducción de sacarosa y luego fructosa en el régimen.
• La respuesta a la fructosa son: vómitos, diarrea deshidratación y retraso del desarrollo.
• La hepatoesplenomegalia es constante. Insuficiencia hepática con disminución de los factores del complejo protrombina y del fibrinógeno. Frecuentes edemas y ascitis.
• Signos de afectación tubular renal con: proteinuria, hiperaminociduria, acidosis hiperclorémica, elevación del pH urinario y pérdida de bicarbonatos.
• El tratamiento se basa en eliminar de la alimentacion la sacarosa y la fructosa. La exanguinotransfusión puede utilizarse en niños gravemente afectados.

 Consideraciones anestésicas:

• Riesgo de hipoglucemia en el preoperatorio o por una hipertermia.
• Diferir las intervenciones en estado de acidosis e hipopotasemia.
• En intervenciones mayores monitorizar la glucemia y los gases sanguíneos buscando una acidosis.

Galactosemia (Índice)

  Consideraciones generales:

• Déficit congénito de la actividad de la galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa y de la galactokinasa. Los síntomas aparecen al introducir la alimentación láctica. Aparecen anorexia, vómitos, diarrea que llevan a la hipotrofia y afectación hepática.
• Gran sensibilidad a las infecciones.
• Afectación ocular con catarata bliateral
• Afectación cerebral puesta de manifiesto de los 6 a 12 meses.
• Tratamiento con la supresión de la leche y sus derivados.

 Consideraciones anestésicas:

• Diferir las intervenciones no urgentes hasta conseguir una situación clínica estable gracias al régimen.
• En urgencia aparecerán pacientes desnutridos, deshidratados y eventualmente anémicos.
• Valoración de la insuficiencia hepática

Gangliosidosis (Índice)

  Consideraciones generales:

• Tipos de gangliosidosis:

-- G. GM1. Déficit enzimático de b-galactosidasa.

a) Tipo 1. Síntomas neurológicos y una sobrecarga hepatoesplénica (Enfermedad de Landing). Existe una dismorfia tipo síndrome de Hurler.

b) Tipo 2. Aparece al año.

c) Tipo 3. Es una forma del adulto menos severa.

-- G. GM2. Déficit de hemoxidasa A en la Enfermedad de Tay-Sachs, y de hemoxidasa A y B en la Enfermedad de Sandhoff. Sobrecarga en visceras (corazón, hígado, riñón, páncreas y cerebro). Algunos con severa afectación pulmonar.

 Consideraciones anestésicas:

• Trastornos de la deglución y regurgitación. Riesgo de inhalación del contenido gástrico.
• Tratamiento antiácido preoperatorio con anti-H₂

Síndrome de Gilles de la Tourette (Índice)

  Consideraciones generales:

• Alteración neurosiquiátrica con tics musculares en cabeza cuello y brazos.
• Tratamiento con neurolépticos. Se emplea también la clonidina.

 Consideraciones anestésicas:

• Tratar de conseguir en la consulta preoperatoria la colaboración del paciente.
• No tiene implicaciones particulares con la anestesia general.

Síndrome de Gougerot-Sjögren (Índice)

  Consideraciones generales:

• Se caracteriza por una hiposecreción que puede afectar a todas las glándulas exocrinas. Se pone en evidencia sobretodo en las glándulas salivares y lacrimales.
• Hay que descartar la causa iatrogénica.
• Está asociado a enfermedades del colágeno o a otras autoimmunes.
• Las formas severas pueden estar tratadas con corticoides.

 Consideraciones anestésicas:

• Las de la enfermedad causal.
• Protección especial a los ojos.

Hemocromatosis (Índice)

  Consideraciones generales:

• Anomalia del stock del hierro. Aumento de la absorción intestinal del hierro. Acumulación y eventual afectación de órganos como el hígado, páncreas, corazón, hipófisis).
• Tratamiento con sangrias y agentes quelantes del hierro como la desferrioxamina.

  Consideraciones anestésicas:

• Presencia de una insuficiencia cardiaca a veces severa, insuficiencia hepática e intolerancia glucídica.
• No hay contraindicación a las transfusiones intraoperatorias en caso de necesidad.

Mucopolisacaridosis (Índice)

  Consideraciones generales:

• Son enfermedades hereditarias, en las que hay un defecto en la degradación de los mucopolisacáridos por un déficit enzimático lisosomial. Hay 8 síndromes: S. de Hurler (hepatoesplenomegalia, displasia osea, escoliosis, hipoplasia de odontoides, afectación cardiaca, retraso mental) S. Sheie (menos severa que el s. de Hurler), S. de Hurler-Sheie, S. Hunter, S. de San Filipo A y B (niños de 1 a 4 años, retardo mental, afectación hepática y esquelética moderada), Morquio (afectación esquelética muy severa, hipoplasia de odontoides, insuficiencia aórtica), S. de Maroteau-Lamy, Déficit en beta-glucoronidasa, Mocopolisacaridosis discutible?
• El acúmulo de mucopolisacaridos en el aparato respiratorio produce un síndrome obstructivo por estrechamiento de las vías aéreas, se puede unir a un defecto restrictivo por deformidad de la caja torácica.
• Cardiomiopatia obstructiva por afectación valvular y coronaria (fase terminal de la enfermedad).

  Consideraciones anestésicas:

• Son frecuentes los tratamientos quirúrgicos en estos enfermos por hernias inguinales y umbilicales o por cirugía otorrinolaringológica o cardiaca.
• Es necesario el estudio preoperatorio cardiaco y respiratorio.
• Estudio radiológico para evaluar la columna cervical y el estado de la apófisis odontoides, que puede ser responsable de una paraplegia
• Posibilidad de una intubación dificil.
• Importante la kinesiterapia y el uso de aerosoles en el postoperatorio.

Mucoviscidosis (Índice)

Consideraciones generales:

• La mucoviscidosis o fibrosis quistica el pancreas se caracteriza por un mal funcionamiento de las glándulas endocrinas, produciendo un mucus anormalmente viscoso.
• La afectación pulmonar es constante al final de la evolución. Hay un desequilibrio en la ventilación/perfusión que produce hipoxemia. Existencia de bronquiectasias crónicas. Infecciones pulmonares frecuentes.
• Puede aparecer una cirrosis biliar en el adolescente.

Consideraciones anestésicas:

• Deben efectuarse pruebas funcionales respiratorias si la edad lo permite. Cuando la CV es inferior al 50 %, la PCO₂ superior a 50 mm de Hg y el Tiffeneau inferior a 65 %, la cirugía reglada es temporalmente contraindicada. Es necesario mejorar las condiciones respiratorias con kinesiterapia y fisioterapia. Las broncoscopias de lavado pueden ser necesarias para la desobstrucción bronquial. Es indispensable el tratamiento de toda infección bronco-pulmonar.
• Puede ser necesaria una ecocardiografia para valorar la afectación cardiaca secundaria a la afectación pulmonar.
• Preferible la anestesia loco-regional si el acto quirúrgico lo permite.
• La ketamina debe ser evitada.
• El protóxido de nitrógeno está contraindicado por la posible presencia de bullas enfisematosas.
• La ventilación controlada debe asegurar la humedificación y calentamiento de los gases inspirados. Son necesarias las aspiraciones repetidas y mantener una hidratación correcta para fluidificar las secreciones.
• Utilización de tubos de doble luz o bloqueadores (Swand-Ganz) para una oclusión selectiva en los caos de absceso pulmonar
• Indispensable en el postoperatorio la kinesiterapia, fisioterapia, aerosoles y drenaje postural.
• La analgesia epidurlal beneficia los cuidados postoperatorios.

Corea de Huntington (Índice)

Consideraciones generales:

• Se caracteriza por una asociación de movimientos coreoatetóxicos y demencia progresiva. Es una enfermedad genética autosómica dominante. Evoluciona hacia la rigidez.

Consideraciones anestésicas:

• Hay una susceptibilidad aumentada a los barbitúricos con retraso del despertar, raramente observada.
• Ha sido señalada una baja actividad de la colinesterasa plasmática.
• Se ha preconizado la utilización de neuroléticos para el control de los movimientos coreicos.

Hipoglucemias (Índice)

Consideraciones generales:

• Situación metabólica grave con riesgo de lesiones cerebrales.
• Causas de hipoglucemias (Tabla III).

 Tabla III

Consideraciones anestésicas:

• La anestesia general puede ocultar las manifestaciones clínicas dela hipoglucemia.
• En pacientes de riesgo debe controlarse la glucemia con tiras rectivas durante la intervención.
• Los pacientes deben programarse a primera hora para disminuir el periodo de ayunas.
• Aportar en el adulto 200 gr de glucosa en perfusión (2.000 ml al 10 %) en 24 horas.
• Si aparece una hipoglucemia administrar de 20 a 40 ml de dextrosa al 30 % siguiendo con una perfusión de 500 ml al 10 % en 4 horas. También puede utilizarse una inyección de glucagón.
• Puede utilizarse cualquier técnica anestésica. Todas inhiben de una manera parcial la respuesta simpático-adrenérgica y no impiden la aparición de una hipoglucemia.
• La anestesia medular por el bloqueo simpático atenua la reacción neuro-endocrina a la hipoglucemia y priva al organismo de un mecanismo protector.
• Los signos en el postoperatorio pueden también estar ocultos, siendo necesari la vigilancia en los pacientes de riesgo.

Hipotensión Ortostática Idiopática (Índice)

Consideraciones generales:

• De causa desconocida.
• A los signos cardiovasculares se asocian tratornos sexuales, digestivos, urinarios, cutaneos que caracterizan a la afectación disautonómica difusa.
• Cuando aparecen síntomas ligados a una degeneración del sistema nervioso central, se habla de Síndrome de Shy-Drager (Síndrome de tipo parkinsomiano, síndrome piramidal, síndrome cerebeloso, trastornos de la deglución, y liggado en ocasiones a parálisis de las cuerdas vocales).
• Pueden tener apnea del sueño.
• Tratamiento aumentando la volemia con 9-alfa-fluoro-hidrocortisona, y/o endometacina con el fin de aumentar la actividad de la renina. Se pueden utilizar otros como la clonidina (por sus efectos venoconstrictores), propranolol, metoclopramida, dihidroergotamina.

Consideraciones anestésicas:

• Analisis preciso del tratamiento.
• Labilidad tensional.
• Hipersensibilidad a los vasoconstrictores, a los agentes cardiodepresores y vasodilatadores. La respuesta a las sustancias vasoactivas puede estar también disminuida.
• Ausencia de reacción hipertensiva al dolor, ausencia de sudoración, modificción de los reflejos pupilares, alteración del control de la respiración.
• Las modificaciones hemodinámicas peroperatorias pueden ser muy grandes. Monitorización previa a la inducción (P. arterial, PVC, Temperatura, en ocasiones cateter de Swan-Ganz).
• La anestesia loco-regional no está contraindicada pero no es la técnica de elección porque los riesgos de hipotensión están agravados por el fallo de los mecanismos compensadores.
• Inducción de la anestesia general con etomidato. Se preconiza también la utilización de la ketamina.
• En el postoperatorio es prioritario el mantenimiento de la volemia. No olvidar los trastornos de la deglución. Extubación con el paciente totalmente despierto.

Síndrome de Klipper-Feil (Índice)

Consideraciones generales:

•  Es un conjunto de anomalias hereditarias (autosómica recesiva), caracterizadas por la fusión congénita de las vértebras cervicales.
•  La más frecuente la Tipo II es la fusión de las vértebras C₂-C₃, puede estar afectada hasta la base del craneo (Tipo I).
• Los niños tienen un cuello corto, inmovil, una escoliosis, sordera, un estrabismo y una paraplegia.
• Pueden estar asociadas otras malformaciones como las cardiacas, siendo la más frecuente la coartación de aorta.

Consideraciones anestésicas:

• Dificultades para la intubación por las malformaciones cervicales.
• Es necesaria la fibroscopia en ocasiones.
• La anestesia general nio tiene contraindicaciones.
• Atención especial en los niños con malformación cardiaca.

Síndrome de Leigh (Índice)

Consideraciones generales:

•  Enfermedad hereditaria de caracter autosómico recesivo, debido a un déficit de piruvato deshidrogenasa.
• Afectación del tronco cerebral (signos cerebelosos, piramidales y oculomotores) y del aparato respiratorio.
• Hay un aumento de la concentración plasmática de lactatos y piruvatos no variando el índice Lactato/piruvato en condiciones normales de ventilación.

 Consideraciones anestésicas:

• Mantenimiento de una ventilación correcta. La hipocapnia inhibe la piruvato carboxilasa.
• Necesaria la monitorización cuidadosa de la temperatura, saturación de la Hb y cateter arterial para facilitar el estudio de los gases en sangre.
• Contraindicación formal del uso de soluciones cristaloides con lactato.
• Los anestésicos que interfieren con la respiración mitocondrial como los barbitúricos y los halogenados no deben ser utilizados.
• La utilización en estos enfermos de mórficos no está documentada.

Sindrome de Lyell (Índice)

Consideraciones generales:

• Es una necrolisis epidérmica tóxica, extremadamente severa. Es una erupción bullosa aguda de la piel y de las mucosas que aparece en todas las edades. Aparece precozmente el signo de Nikolsky (separción de la epidermis por presión). Las placas están presentes en el dorso, espalda y cara.
• Son frecuentes las lesiones severas de las mucosas de la orofaringe lengua, laringe arbol traqueo-bronquial, esófago, con frecuentes traqueitis, neumonias y hemorragias gastrointestinales.
• La evolución progresiva de la enfermedad conduce a: hipertermia, hipovolemia trastornos electrolíticos, infecciones secundarias, sepsis, shock, insuficiencia renal y CID.
• La cicatrización deja graves secuelas en piel y mucosas.
• Factores desencadenantes son los mismos que en el Eritema Polimorfo: medicaciones (bárbitúricos,analgésicos, hidantoinas); infecciones virales, bacterianas y micóticas; irradiaciones, vacunaciones.
• Tratamiento con fuertes dosis de corticoides intravenosos y antibioterapia potente.

 Consideraciones anestésicas:

• La estrategia anestésica es la misma que en la Epidermolisis Bullosa y en el Eritema Polimorfo

Neuroectodermosis (facomatosis) (Índice)

Enfermedad de Sturge-Weber (Síndrome Encefalo-trigémino). Síndrome de Klippel-Trenaunay

Hemangioblastoma Retinocerebeloso (Enfermedad de von Hippel-Lindau)

Neurofibromatosis (von Recklinghausen, Enfermedad)

Enfermedad de Bourneville (Esclerosis Tuberosa)

Enfermedad de Sturge-Weber (Síndrome Encefalo-trigémino). Síndrome de Klippel-Trenaunay (Índice)

 Consideraciones generales:

• La enfermedad de Stuger-Weber se asocia, a un angioma plano congénito en el territorio de trigémino (rama oftálmica) que alcanza al párpado superior, a una agiomatosis meningea homolateral y a veces un angioma retiniano con glaucoma. Aparece una hemangiomatosis de los lóbulos occipitales, parietales y frontales.
• Tienen un alto potencial epileptógeno (tratamiento anticonvulsivante), con evolución al déficit intelectual y hemiplegia.
• Una variante es el síndrome de Klippel-Trenaunay. Hemangioma del tronco y miembros y malformaciones vasculares medulares

Consideraciones anestésicas:

• Posibles problemas anestésicos por los desórdenes biológicos asociados.
• Posible afectación de la vía aérea por el hemagioma.
• Posible existencia de glaucoma.

Hemangioblastoma Retinocerebeloso (Enfermedad de von Hippel-Lindau) (Índice)

  Consideraciones generales:

• Enfermedad hereditaria.
• Se asocia una angiomatosis de la retina, del cerebelo y de la médula espinal, con, a veces, poliquistosis renal o pacreática.
• Pueden estar asociadas la poliquistosis renal, los quistes pancreáticos y un feocromocitoma.

  Consideraciones anestésicas:

• Dependen más de las entidades asociadas.
• Disección cuidadosa del tumor que alarga el tiempo de cirugía.

Neurofibromatosis (von Recklinghausen, Enfermedad) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad hereditaria de tipo dominante que asocia manchas cutaneas y neurinomas múltiples.
• Los neurinomas pueden llegar a producir grandes deformaciones.
• Se asocian malformaciones como: espina bífida, escoliosos, hidrocefália, glaucoma. No es raro el retraso mental.
• Puede existir una afectación faringo-laringea con trastornos en la deglución y disfonia.
• Puede aparecer una afectación pulomonar intersticial.
• Es posible la asociación a un feocromocitoma.
• Tratamiento quirúrgico.

  Consideraciones anestésicas:

• Evaluación de las anomalias que puede producir la enfermedad.
• La afectación laringea puede imponer una traqueotomia.
• Los agentes anestésicos no tienen contraindicaciones especiales.
• Evitar la succinilcolina en la atrofia muscular. Es posible el aumento de la duración de los relajantes no despolarizantes.
• Para la anestesia epidural o espinal debe evaluarse cuidadosamente el estado de la columna vertebral. Los fibromas pueden dificultar la entrada en los espacios extra e intradural. La anestesia loco-regional puede ser acusada de declarar una sintomatología neurológica, y en realidad ser la evolución natural de la enfermedad.

Enfermedad de Bourneville (Esclerosis Tuberosa) (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad hereditaria dominante caracterizada por una triada que comprende: crisis convulsivas generalizadas, deterioro mental progresivo y adenomas sebáceos.
• Se asocia con frecuencia: atrofia óptica, cataratas, espina bífida y malformaciones vasculares en riñón, hígado, páncreas, o suprarrenales. Con frecuencia se asocia un rabdomioma cardiaco que puede ser la causa de la muerte.

  Consideraciones anestésicas:

• El estudio preoperatorio debe orientarse hacia la existencia de posibles malformaciones cardiacas.
• En el momento de elegir los anestésicos evitar los potencialmente epileptógenos. (metohexital, ketamina, etomidato, enflurane).

Psoriasis (Índice)

Consideraciones generales:

• Enfermedad dérmica crónica caracterizada por una hiperplasia y renovación acelerada de la epidermis.

Consideraciones anestésicas:

• Cuidados especiales para la colocación de estos pacientes. Evitar los apoyos en las zonas afectadas.
• La resistencia especial a los antibióticos hace conttraindicar las inserciones de catéteres o la anestesia loco-regional en su proximidad.

Siringomelia (Índice)

Consideraciones generales:

• Mielopatia progresiva, caracterizada por la existencia de una cavidad en el centro de la médula espinal. Puede ser idiopática o congénita.
• Muchos casos están asociados a malformaciones de Arnold-Chiari, imperforación del agujero de Magendie o dilatación quística del cuarto ventrículo.
• Puede aparecer un síndrome siringomélico por traumatismo o compresión intrínsica o extrínseca de la médula.
• Existe atrofia de los músculos de la región cervical. Con frecuencia cifoescoliosis dorsal alta.
• Si la cavidad intramedular se extiende al bulbo puede encontrarse una parálisis del velo del paladar, de las cuerdas vocales y disartria.
• Tratamiento quirúrgico.

Consideraciones anestésicas:

• Las deformaciones toracoraquideas y la amiotrofia de los músculos respiratorios accesorios pueden producir insuficiencias respiratorias postoperatorias severas necesitando respiración artificial prolongada.
• Pueden tener sensibilidad especial a los relajantes musculares no despolarizantes, con riesgo de hiperkalemia con el uso de la succinilcolina. Es necesario la monitorización de la curarización.
• Vigilancia postoperatoria por el riesgo de inhalación de líquidos digestivos en los tratornos bulbares.

Enfermedad de Weber-Cristian (Índice)

Consideraciones generales:

• Llamada también paniculitis aguda recidivante. Se caracteriza por la aparición de nódulos múltiples en el tejido adiposo subcutaneo, asociados a signos generales, una angeitis, nódulos pumonares, y signos de afectación pancreática.
• Se puede encontrar insuficiencia suprarrenal, pericarditis y convulsiones.

Consideraciones anestésicas:

• Es preciso evitar los traumatismos del tejido graso por el frio el calor o la presión.

Enfermedad de Wilson (Índice)

Consideraciones generales:

• Es una anomalía de transmisión autosómica recesiva de la excreción hepática del cobre que conduce a una acumulación de metal en el hígado, el cerebro y en otros órganos.
• La característica de esta enfermedad es un déficit en cuproproteina, la ceruloplasmina.
• Existe afectación hepática en el 50 % de los pacientes, que se manifiesta por una hepatitis aguda, una cirrosis o una hepatomegalia asintomática.
• La manifestació neurológica principal de la enfermedad es el temblor de reposo y de intención; espasticidad, rigidez, disfagia y disartria se observan también.
• El tratamiento más eficaz está representado por la D-penicilamina (previene de los efectos del acúmulo del metal en el cerebro y quizás en el hígado).

Consideraciones anestésicas:

• Estudio preoperatorio de la función hepática.
• El tratamiento crónico con D-penicilamina puede ser responsable de un tratorno de la transmisión neuromuscular. Monitorización de la curarización pues es posible una curarización prolongada.

Enfermedad de Paget (Índice)

Consideraciones generales:

• Hiperreabsorción osea osteoclástica con osteoformación secundaria anárquica.
• Se puede asociar a insuficiencia cardiaca.
• Tratamiento con salicílicos, AINES, cacitonina, etidronato disódico y mithranmicina.
• Riesgo de fracturas por traumatismos mínimos

Consideraciones anestésicas:

• Evaluar es estado de la charnela atlas-axoidiana. Prudencia en la intubación
• Dificultades con las técnicas regionales.