LOS GEMELOS EN LA GENÉTICA HUMANA.

Clásicamente, los gemelos se han utilizado como punto de partida para el análisis valorativo de la influencia del genotipo y del ambiente en la expresión fenotípica de caracteres de herencia compleja en el hombre.

Existen dos tipos de gemelos: Los monozigoticos y los dizigóticos. Los primeros surgen como consecuencia de la división de un solo zigoto en dos, en un momento muy temprano del desarrollo embrionario. Consiguientemente ambos hermanos gemelos presentan el mismo genotipo (siempre son del mismo sexo, por tanto), y las diferencias que podamos observar entre ellos después del nacimiento se deberán solo a la influencia ambiental. Por el contrario, los gemelos dizigóticos surgen como consecuencia de la liberación simultánea de dos óvulos distintos en un mismo ciclo ovárico, y de su posterior fertilización por parte de dos espermatozoides distintos. Ello quiere decir que el grado de parecido genético entre los dos hermanos gemelos es en este caso el mismo que se puede encontrar entre dos hermanos cualesquiera. Las diferencias entre ambos serán debidas tanto a diferencias del genotipo como del ambiente. Podrán tener el mismo o diferente sexo.

La incidencia de la gemelaridad dizigótica se ve influida por factores tales como la edad de la madre, factores nutricionales y raciales. Existen evidencias bien fundadas que indican que la causa de la liberación de dos óvulos en un mismo ciclo ovárico es el nivel de gonadotropina en sangre de la mujer. Si dicho nivel es alto, hay bastantes probabilidades de que se liberen dos (o más) óvulos.

La incidencia de la gemelaridad de tipo monozigótico, en cambio, se mantiene esencialmente constante en cualquier población humana, cualesquiera que sean la edad de la madre o su estado nutricional. Las causas implicadas en la división precoz de un único zigoto en dos no son bien conocidas; parece tratarse de algún accidente aleatorio acaecido durante el desarrollo temprano del embrión.

La gemelaridad monozigótica no muestra tendencia alguna a recurrir en la misma madre o a aparecer en familias con mayor frecuencia de lo esperado en la población general. Sin embargo, una mujer que da a luz gemelos dizigóticos es probable que vuelva a dar a luz otra pareja de gemelos dizigóticos. Además, la tasa de gemelaridad dizigótica entre mujeres parientes cercanas a una mujer que haya tenido gemelos dizigóticos, es ligeramente más alta que la que aparece en la población general. Todo ello sugiere un pequeño componente genético en la gemelaridad dizigótica, pero no en la gemelaridad monozigótica. Se desconoce cual es la naturaleza de los genes implicados en la gemelaridad dizigótica, pero es muy probable que actuarían incrementando el nivel de gonadotropina en sangre. Dicho gen (o genes) se expresaría(n) solo en mujeres pero podría(n) transmitirse por ambos sexos.

Una parte básica de la utilización de los gemelos para valorar el grado de influencia del genotipo y del ambiente en la expresión fenotípica de un carácter, es el de conocer si una determinada pareja de gemelos es de tipo mono- o di-zigótico. La determinación de la zigosidad de una pareja de gemelos dada se realiza estudiando en ellos una batería de caracteres de herencia sencilla. El hallazgo de una única diferencia entre ambos hermanos, nos permitirá afirmar con toda seguridad que nos encontramos ante gemelos dizigóticos. Sin embargo, el hecho de no encontrar diferencia alguna entre los dos hermanos para los caracteres de herencia sencilla analizados, no nos permitirá afirmar con total seguridad que nos encontramos ante una pareja de gemelos monozigóticos pues podrían diferir algún carácter que no hayamos incluido en el análisis. En la práctica, la coincidencia en número de 12 ó 15 caracteres de herencia sencilla, junto con la coincidencia en el sexo y en un parecido físico apreciable, son datos que pueden considerarse indicativos de zigosidad monozigótica.

Una vez conocido el tipo de zigosidad de una serie de parejas de hermanos gemelos, podremos utilizarlas para determinar el grado de influencia del genotipo en la expresión fenotípica de un carácter complejo. Si éste es de variación continua se utiliza el parámetro de la heredabilidad (h2), que en su sentido amplío indica justamente qué proporción de la varianza fenotípica del carácter corresponde a la varianza genotípica. Cuanto más cercana sea la heredabilidad a 1 (ó a 100), la contribución de la varianza genotípica en la fenotípica será mayor.

Si el carácter complejo fuera de tipo umbrálico (o discreto) para el cálculo de la heredabilidad se utilizarían las tasas de concordancia entre parejas de gemelos. Una pareja de gemelos es concordante si ambos presentan el carácter en cuestión; una pareja de gemelos es no concordante si uno de ellos presenta el carácter y el otro no.

En líneas generales una mayor tasa de concordancia en gemelos monozigóticos respecto a la de los gemelos dizigóticos, es considerada como evidencia en favor de una contribución importante de la varianza genética en la varianza fenotípica del carácter analizado.

Referencias Bibliográficas.-

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