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Las propiedades genéticas de una población están determinadas por las frecuencias génicas y genotípicas. En el caso de los caracteres cualitativos, con una base genética simple, resulta generalmente sencillo establecer la relación entre éstas y la variación que encontramos a nivel de fenotipos. En el caso de los caracteres cuantitativos, con una base genética y ambiental complejas, esta relación se hace más confusa, y para deducir la conexión que existe entre estas frecuencias y las diferencias que encontramos entre los individuos de una población con respecto a cualquier carácter métrico, es necesario trabajar con conceptos nuevos como el de valor, que vendrán expresados en las unidades de medida del carácter considerado en cada caso.

VALOR FENOTÍPICO: VALOR GENOTÍPICO Y DESVIACIÓN AMBIENTAL

La medida o valor que observamos al medir un carácter en un individuo es el VALOR FENOTÍPICO de ese individuo. Si mides 170 cm. y pesas 70 Kg., esos son tus valores fenotípicos para los respectivos caracteres (estatura y peso). Para analizar las propiedades genéticas de una población con respecto a un carácter métrico (estatura o peso en el ejemplo) es necesario dividir el valor fenotípico en componentes atribuibles a diferentes causas. La primera división que podemos efectuar del valor fenotípico es en componentes atribuibles a la influencia del genotipo y a la influencia del ambiente. Definimos el genotipo como el conjunto particular de genes que presenta el individuo, y el ambiente como todas y cada una de las circunstancias no genéticas que afectan al valor fenotípico. Evidentemente, al englobar todas las circunstancias no genéticas dentro del término ambiente es claro que el genotipo y el ambiente son, por definición, los únicos dos determinantes del valor fenotípico, ya que todo lo que no es genotipo, por definición, es ambiente. Los dos componentes de valor asociados a la influencia del genotipo y a la influencia del ambiente son el VALOR GENOTÍPICO y la DESVIACIÓN AMBIENTAL. Desde un punto de vista teórico, podemos pensar que el genotipo confiere un determinado valor al individuo y el ambiente causa una cierta desviación con respecto a este valor. Si denominamos P al valor fenotípico, G al valor genotípico y E a la desviación ambiental, entonces:

P = G + E

Desde un punto de vista práctico, no es posible saber en qué porcentaje tus 170 cm. de estatura se deben a la influencia de tu genotipo y en qué porcentaje a la influencia de tus circunstancias ambientales. Este planteamiento no tiene mucho sentido, pues en ningún caso podemos trabajar con un individuo carente de genes, o pretender desarrollar un genotipo en ausencia de ambiente. Tus 170 cm. de estatura son el resultado de la interacción de un genotipo particular con unas circunstancias ambientales también particulares. Ahora bien, desde un punto de vista teórico y también práctico, podemos profundizar más en los conceptos de VALOR GENOTÍPICO y DESVIACIÓN AMBIENTAL en circunstancias experimentales excepcionales, trabajando con líneas puras altamente consanguíneas. En tal caso, podemos disponer de muchas replicas de un genotipo particular en un cierto número de individuos, desarrollarlos bajo el conjunto de circunstancias ambientales propias de la población y medirlos. Cada uno de esos individuos mostrará un valor fenotípico particular como resultado de la interacción de un mismo genotipo con diferentes circunstancias ambientales. El valor fenotípico medio de todos estos individuos, que comparten un mismo genotipo, pero que se han desarrollado en circunstancias ambientales diferentes, propias de una población, es el VALOR GENOTÍPICO de este genotipo en particular. De esta forma, el valor fenotípico que midiéramos en cada uno de esos individuos se podría descomponer en este valor genotípico (atribuible a la influencia del genotipo) y otro componente, la DESVIACIÓN AMBIENTAL (atribuible a la influencia del ambiente), que sería la diferencia entre el valor fenotípico que observamos en un individuo en particular y este valor genotípico.

Los factores ambientales, generalmente, varían de una forma continua - piensa en factores como la temperatura, la precipitación, la insolación, o la disponibilidad de presas. Por tanto, los valores fenotípicos que muestran diferentes individuos del mismo genotipo se desvían del valor genotípico de una forma continua por efecto del ambiente; estas desviaciones quedan representadas por la desviación ambiental, E en la ecuación anterior. En otras palabras, la DESVIACIÓN AMBIENTAL es la diferencia entre valor fenotípico y valor genotípico causada por un ambiente concreto. La Figura 1 ilustra estos conceptos. En ella se muestran resultados hipotéticos referidos a longitudes de pétalo obtenidos al desarrollar un conjunto de 12 individuos de genotipo AABB en variaciones del ambiente poblacional. El valor fenotípico medio de todos estos individuos es 11.04, considerado como el valor genotípico de AABB (G=11.04). El valor fenotípico (P) del individuo desarrollado en el ambiente 1 es 10.1; la diferencia entre este valor fenotípico (P=10.1) y el valor genotípico (G = 11.04) es la desviación ambiental (E = - 0.94). Por tanto, P = G + E.

AMBIENTE VALOR FENOTÍPICO DE AABB E
1 10,1 - 0,94
2 10,4 - 0,64
3 10,5 - 0,54
4 10,6 - 0,44
5 10,9 - 0,14
6 11,0 - 0,04
7 11,1 0,06
8 11,2 0,16
9 11,4 0,36
10 11,6 0,56
11 11,7 0,66
12 12,0 0,96
medias 11,04 0,00
Valor genotípico
  Figura 1.

Hemos definido el valor genotípico como el valor fenotípico medio de un conjunto de individuos del mismo genotipo desarrollados en el conjunto de circunstancias ambientales propias de la población. La propia definición de valor genotípico nos lleva a una conclusión importante, y ésta es que la media de las desviaciones ambientales toma un valor de cero (ver figura 1). Como P = G + E y, por tanto, P(media) = G(media) + E(media); entonces P(media) = G(media), ya que E(media) = 0. Por esta razón, cuando hablamos de media de la población, nos referimos indistintamente a la media de los valores fenotípicos y a la media de los valores genotípicos.

Tomemos el caso más simple de dos líneas puras que se diferencian, únicamente, en un locus con dos alelos (A1 y A2). Consideraremos, por convención, que A1 es el alelo que aumenta de valor. La línea P1 es homocigótica para el alelo A1 (A1A1) y la línea P2 es homocigótica para el alelo A2 (A2A2). A su vez, podemos obtener una línea híbrida F1 a partir del cruzamiento P1 x P2, la cual, tendrá genotipo A1A2. Podemos tomar muchos individuos de la línea P1 (todos ellos de genotipo A1A1), desarrollarlos en el conjunto de circunstancias ambientales propias de la población, y medirlos respecto al carácter considerado. El valor fenotípico medio de todos estos individuos es el valor genotípico del genotipo A1A1 (G11). De igual manera, podemos tomar muchos individuos de la línea P2 (todos ellos de genotipo A2A2), desarrollarlos en el conjunto de circunstancias ambientales propias de la población, y medirlos respecto al carácter considerado. El valor fenotípico medio de todos estos individuos es el valor genotípico del genotipo A2A2 (G22). Finalmente, podemos tomar muchos individuos de la línea F1 (todos ellos de genotipo A1A2), desarrollarlos en el conjunto de circunstancias ambientales propias de la población, y medirlos respecto al carácter considerado. El valor fenotípico medio de todos estos individuos es el valor genotípico del genotipo A1A2 (G12). Las diferencias cuantitativas entre estos tres genotipos vienen definidas por tres parámetros (ver figura 2):

Figura 2

Generalmente, se asignan valores relativos a los genotipos considerados, tomando como origen, o punto de valor 0, la media de los valores genotípicos de ambos homocigóticos; es decir, m = 0 (ver figura 3).

Figura 3

El valor "d" del heterocigoto depende del grado de dominancia:

Media POBLACIONAL

Como ya hemos mencionado anteriormente, la propia definición de valor genotípico nos llevaba a la conclusión de que la media de las desviaciones ambientales toma un valor de cero (ver figura 1). Como P = G + E y, por tanto, P(media) = G(media) + E(media); entonces P(media) = G(media), ya que E(media) = 0. Por esta razón, cuando hablamos de media de la población, nos referimos indistintamente a la media de los valores fenotípicos y a la media de los valores genotípicos. Veamos como afectan las frecuencias génicas y genotípicas a la media del carácter en la población. Consideremos un locus con dos alelos,  A1 y A2, con frecuencias p y q respectivamente. La tabla 1 muestra el cálculo del valor genotípico medio en una población panmíctica.

 
Genotipo Frecuencia Valor Frecuencia x Valor
A1A1 p2 + a p2a
A1A2 2pq d 2pqd
A2A2 q2 - a - q2a
Suma  = a (p2 - q2) + 2pqd = a (p+q) (p-q) + 2pqd = a (p - q) + 2pqd
 
  Tabla 1  

Las dos primeras columnas muestran los tres genotipos posibles y sus respectivas frecuencias. La tercera columna muestra los valores genotípicos, expresados como desviaciones del valor medio de ambos homocigóticos, que es el origen o punto 0 de la escala. Para calcular la media poblacional, será necesario ponderar cada uno de estos valores genotípicos en función de la frecuencia con que aparece cada uno de ellos en población. La suma de valores X frecuencias nos da el valor promedio; es decir, la media poblacional:

M = a (p - q) + 2pqd

Esta media es tanto la de los valores genotípicos como la de los valores fenotípicos con respecto al carácter considerado. El primer factor de esta expresión nos indica la contribución a la media de los individuos homocigóticos; el segundo factor, la contribución debida a los heterocigotos. Puesto que los valores genotípicos (a y d) se expresan como desviaciones del valor medio de ambos homocigóticos, la media M también se expresa como desviación de este punto homocigótico medio (punto 0 de la escala). En ausencia de sobredominancia, M podrá variar desde M = + a (si el alelo A1 se fija en la población, p = 1) hasta M = - a (si el alelo A2 se fija en la población, q = 1). En caso de sobredominancia, la media de una población no fijada podría quedar fuera de este rango.

Evidentemente, ningún carácter cuantitativo está determinado por un único gen. Por tanto, habrá que considerar las contribuciones de los genes de varios loci y encontrar su efecto global sobre la media. Para ello, habría que conocer como se combinan los efectos de los genes de los distintos loci para producir un efecto conjunto sobre el carácter. En el caso más simple, cuando la combinación es aditiva, el valor de un genotipo con respecto a varios loci es la suma de los valores atribuibles a cada locus por separado; es decir si el valor genotípico de A1A1 es aA y el de B1B1 es aB, entonces el valor genotípico de A1A1B1B1 es aA + aB. En este caso, la media poblacional será la suma de las contribuciones de cada uno de los loci por separado:

M = Σ a (p - q) + 2Σpqd

En caso de combinación no aditiva, la cosa se complica.

Varianza fenotípica: componentes genético y ambiental

La varianza fenotípica (VP) es la varianza de los valores fenotípicos. Como hemos visto, el valor fenotípico se puede descomponer en componentes de valor atribuibles a la influencia del genotipo (valor genotípico - G) y a la influencia del ambiente (desviación ambiental - E): P = G + E. Por tanto, la varianza fenotípica se puede descomponer en varianza genotípica (VG) y varianza ambiental (VE). La varianza genotípica es la varianza de los valores genotípicos y la varianza ambiental es la varianza de las desviaciones ambientales:

VP = VG + VE

Esta descomposición de la varianza fenotípica será válida siempre y cuando se cumplan dos condiciones:

VP = VG + VE + 2 COVGE

VP = VG + VE + 2 COVGE + VGE

Varianza genotípica

Veamos como afectan las frecuencias génicas y genotípicas a la varianza genotípica del carácter en la población. Consideremos un locus con dos alelos,  A1 y A2, con frecuencias p y q respectivamente. La tabla 2 muestra el procedimiento para calcular la varianza de los valores genotípicos en una población panmíctica.

 
Genotipo Frecuencia Valor Frecuencia x Valor Frecuencia x (Valor)2
A1A1 p2 + a p2a p2a2
A1A2 2pq d 2pqd 2pqd2
A2A2 q2 - a - q2a q2a2
 
  Tabla 2  

Recordemos que la varianza de cualquier variable (valores genotípicos en este caso) se calcula como:

VX = σ2X = media de los cuadrados - cuadrado de la media

La media de los cuadrados de los valores genotípicos se corresponde con la suma de los valores de la última columna de la Tabla 2. El cuadrado de la media se corresponde con el cuadrado de la media poblacional (media de los valores genotípicos) que hemos calculado anteriormente o, lo que es lo mismo, la suma de los valores de la penúltima columna de la Tabla 2, elevado al cuadrado. Por tanto,

VG = p2a2 + 2pqd2 + q2a2 - [a (p-q) + 2pqd]2

A continuación, se desarrolla y simplifica esta expresión:

El primer término de esta expresión se corresponde con la varianza genética aditiva que es la varianza de los valores de mejora, atribuible al efecto medio de los alelos. El segundo término se corresponde con la varianza por dominancia, atribuible a la interacción entre alelos del locus. Como vemos, en el caso de un solo locus, la varianza genotípica se puede descomponer en dos componentes (varianza aditiva y varianza por dominancia). El hecho de que en la expresión de la varianza genotípica no aparezca el término 2COVAD nos está indicando que valores de mejora (A) y desviaciones por dominancia (D) no están correlacionados.

Cuando se considera más de un locus, si los genotipos para los distintos loci muestran interacción epistática, dichas interacciones dan lugar a un componente de varianza, VI, que es la varianza de las interacciones epistáticas. Por tanto,

VG = VA + VD + VI