Páginas de docencia de Joaquina de la Torre Escudero

TAMAÑO EFECTIVO DE UNA POBLACIÓN

La deriva genética es el resultado, fundamentalmente, de un tamaño poblacional finito. Como hemos visto, conforme las frecuencias génicas de una población finita derivan hacia la fijación o pérdida de un alelo, la frecuencia de heterocigotos en la población disminuye.

Veamos de una forma intuitiva a qué se debe este descenso en la frecuencia de heterocigotos. Para ello, vamos a partir del modelo de población fragmentada que ya hemos desarrollado, considerando un locus, A, con dos alelos, A1 y A2, tal que la frecuencia inicial de cada alelo en cada una de las subpoblaciones es p = q = 0.5. Puesto que en cada subpoblación los cruzamientos son al azar, la frecuencia de heterocigotos en cualquier momento de la historia evolutiva de una subpoblación será 2pq. La frecuencia de heterocigotos toma su valor máximo, 0.5, cuando el alelo A1 se encuentra en frecuencia p = 0.5. A medida que la frecuencia de A1 se aleja de este valor medio, disminuyendo hacia p = 0, o aumentando hacia p = 1, la frecuencia de heterocigotos disminuye. Evidentemente, si la frecuencia de A1 alcanza el valor 0 o 1, la frecuencia de heterocigotos caerá a 0.

En cualquier generación, la frecuencia de A1 se acercará o alejará del valor de 0.5 en cualquiera de las subpoblaciones (siempre que el alelo A1 no se haya ya fijado o perdido). Por tanto, la frecuencia de heterocigotos en cualquiera de las subpoblaciones puede aumentar o disminuir. Sin embargo, la tendencia media en el conjunto de las subpoblaciones es a que las frecuencias génicas deriven alejándose de los valores intermedios, hacia 0 o 1. Por tanto, la frecuencia media de heterocigotos, en el conjunto de subpoblaciones (y en la población total), tenderá a disminuir. Eventualmente, uno u otro alelo se habrá fijado en cada una de las subpoblaciones, y la frecuencia media de heterocigotos caerá a 0.

Como ya hemos visto, es posible predecir la rapidez con que cabe esperar que disminuya la heterocigosidad de una población finita en función de su tamaño poblacional. Sewall Wright (1931) demostró que la heterocigosidad virtual promediada para el conjunto de subpoblaciones se ajusta a la relación:

Ht = (1 – 1/2N) Ht-1

donde Ht y Ht-1 es la heterocigosidad de la población en las generaciones t y t-1, respectivamente, y N es el número de individuos reproductivos en la población. Puesto que el valor de (1 – 1/2N) varía siempre entre ½ y 1, la frecuencia esperada de heterocigotos en cualquier generación, será siempre menor que la frecuencia de heterocigotos encontrada en la generación previa. Cuanto menor sea el tamaño poblacional, más rápido será el descenso en la frecuencia de heterocigotos (Figura 1).

Fig. 1.- Descenso medio de la heterocigosidad en poblaciones de diferentes tamaños (N) como consecuencia del proceso de deriva genética. El eje de ordenadas muestra la proporción de la frecuencia inicial de heterocigotos que conserva la población.

La formulación teórica desarrollada hasta ahora parte de un modelo concreto de población fragmentada, que asume que cada una de las subpoblaciones es una POBLACIÓN IDEAL formada por N adultos reproductivos. En estas poblaciones, la tasa de cambio por deriva puede describirse en función del descenso en la frecuencia de heterocigotos.

Sin embargo, cuando medimos el número de adultos en una población real, el número de individuos que contamos (el tamaño censal) puede ser mayor que el número de individuos que realmente contribuye con sus genes a la siguiente generación. Por ejemplo, en elefantes marinos, unos pocos machos dominantes se aparean con todas las hembras de una población, por lo que los alelos de que sean portadores estos machos estarán representados de una forma desproporcionada en la siguiente generación y, desde el punto de vista genético, los machos subdominantes, sin éxito en la reproducción, habrían hecho el mismo papel de no haber existido. En tal caso, la tasa de cambio por deriva, y la pérdida de heterocigosidad, será mayor que la esperada en función del censo poblacional y corresponderá a lo que esperaríamos en una población más pequeña. La población es, desde un punto de vista efectivo, más pequeña de lo que parece.

El tamaño efectivo de una población real es el número de individuos de una población ideal teórica en que la tasa de cambio por deriva (medida en función de la tasa de pérdida de heterocigosidad) fuera la misma que la observada en la población real. El tamaño efectivo se designa como Ne, para distinguirlo del tamaño censal, N. Para incorporar este concepto de tamaño efectivo en la formulación desarrollada, basta con sustituir N por Ne en la expresión que hemos visto para la pérdida de heterocigosidad:

 Ht = (1 – 1/2Ne)t H0 

Sin entrar en detalles matemáticos, Ne puede ser menor que N por varias razones:

1.- Variación en el número de descendientes producidos por hembras, machos, o ambos. El elefante marino representa un ejemplo extremo. Un factor que puede ocasionar este tipo de variación es la selección natural. Por ejemplo, si la tasa reproductiva depende del tamaño corporal, de forma que los individuos más grandes dejan más descendencia, la tasa de cambio por deriva aumentará en todos los loci neutros porque los individuos de un determinado tamaño corporal contribuyen con menos copias de sus genes a las siguientes generaciones. El tamaño efectivo se calcula como :

Ne = (4N – 2) / (Vk + 2)

donde Vk es la varianza del tamaño familiar. En una situación extrema, si cada individuo de la población contribuyera con el mismo número de gametos a la siguiente generación, entonces Vk = 0 y, por tanto, Ne = 2N – 1. En otras palabras, los efectos de la deriva genética pueden reducirse si nos aseguramos que todos los individuos están igualmente representados entre los gametos que pasan a la siguiente generación. Esta estrategia se utiliza, por ejemplo, en la gestión genética de poblaciones criadas en cautividad.

2.- Número diferente de machos y hembras. Para cualquier locus autosómico en una población con reproducción sexual, la mitad de los genes en cada generación proceden de cada sexo. El sexo minoritario tendrá una mayor proporción de descendientes por individuo que el sexo mayoritario, lo que aumentará la probabilidad de identidad por ascendencia y, por tanto, el valor de F. Se trata de un caso especial de variación en el número de descendientes.

Si la población está constituida por Nm machos y Nh hembras, el tamaño censal es N = Nm + Nh, mientras que el tamaño efectivo se calcula como: 

Ne = (4NmNh) / (Nm + Nh)

Para que te des cuenta hasta que punto puede reducirse el tamaño efectivo de una población como consecuencia de un desequilibrio en la proporción de sexos, utiliza esta fórmula para ver que cuando hay cinco machos y cinco hembras, Ne = 10; cuando hay un macho y nueve hembras, Ne = 3.6; y cuando hay un macho y mil hembras, Ne = 4. Considera además los problemas logísticos que conllevaría la aplicación de un programa de cría en cautividad en una especie en que el grupo reproductivo fuera el harén, con machos extraordinariamente agresivos que no toleraran la presencia de otros machos.

3.- Generaciones solapadas. Este es un tema muy complejo, pero el meollo está en que si las generaciones solapan, los descendientes pueden cruzarse con sus padres, y puesto que estas parejas reproductivas llevan copias idénticas de los mismos genes, el número efectivo de genes que se transmite a la siguiente generación se ve reducido. 

4.- Fluctuación del tamaño poblacional. Todas las poblaciones fluctuan de tamaño y, con frecuencia, de forma bastante drástica. La tasa de cambio por deriva aumenta durante los periodos de tamaño poblacional pequeño; de hecho, a largo plazo, el tamaño efectivo se ve más influido por los tamaños más pequeños que por los más grandes.

Supongamos que el censo poblacional en sucesivas generaciones es N1, N2, ... Nt. En tal caso, el tamaño efectivo se calcula como la media armónica de los tamaños censales, calculada para t generaciones – el recíproco de la media de los recíprocos:

(1/Ne) = (1/t) [(1/N1) + (1/N2) + ...+ (1/Nt)]

Por ejemplo, si el número de adultos reproductivos en cinco generaciones sucesivas es 100, 150, 25, 150 y 125, el tamaño efectivo es aproximadamente 70 en lugar de la media aritmética, que sería 110. Probablemente, la causa más extendida, y más difícil de evaluar, del pequeño tamaño efectivo de una población sean las fluctuaciones de tamaño. 

En general, resulta bastante difícil obtener una buena estima del censo de una población. Más difícil todavía es obtener una estima de su tamaño efectivo. Como una aproximación podemos considerar que Ne » 0.4N y que, por tanto, una población pierde heterocigosidad a un ritmo más próximo a 1/N que al teórico 1/2N.

EFECTO DE FUNDADORES

Las restricciones de tamaño por las que puede atravesar una población se denominan cuellos de botella. Un tipo especial de cuello de botella se produce al establecerse una nueva población a partir de un reducido número de colonos o fundadores – en ocasiones, una única pareja reproductora (o una única hembra fecundada). La deriva genética que acompaña a este proceso se denomina efecto de fundadores.

Una colonia fundada por un reducido número de individuos experimentará una cierta pérdida de variación genética con respecto a la población de origen; en concreto, será muy improbable que los alelos raros o infrecuentes se encuentren representados en la colonia. La heterocigosidad media, sin embargo, no se verá muy reducida en la primera generación: será (1 – 1/2N) H0, donde N es el número de fundadores y H0 es la heterocigosidad en la población de origen. Así, en una colonia fundada por una pareja reproductora (N = 2), la heterocigosidad en la primera generación se reduce, como media, en un 25%. Teniendo en cuenta que la varianza genética de un carácter es proporcional a la heterocigosidad poblacional para aquellos loci que afectan al carácter, vemos que la mayor parte de la heterocigosidad y la varianza genética de una población grande se mantiene, como media, en una colonia formada por pocos individuos. Esto es así porque los alelos raros, que son los más susceptibles de perderse, contribuyen poco a las medidas cuantitativas de heterocigosidad y varianza genética, mientras que los alelos relativamente frecuentes, que son los que más contribuyen a estas medidas, también son los que, con mayor probabilidad, van a estar contenidos en los fundadores. Si la colonia aumenta muy rápidamente de tamaño, la pérdida subsiguiente de variación genética será lenta. Por el contrario, si la colonia mantiene un reducido tamaño, la deriva genética continuará erosionando su variación genética de forma rápida. Si la colonia persiste y crece, la mutación podrá restaurar la heterocigosidad hasta niveles más altos.

Cuestiones para resolver