El grupo de investigación del Dr. César Cobaleda, del CBMSO, ha sido galardonado por la Federación Española de Enfermedades Raras con el “Premio a la Investigación 2015” por su investigación sobre los mecanismos moleculares implicados en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH). El Premio fue entregado por Su Majestad la Reina en el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebró en el Senado el 5 de marzo de 2015.
El Dr. Cobaleda es científico titular del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. La investigación de su grupo se centra en el estudio de la plasticidad y la identidad celular y su modulación en condiciones fisiológicas (desarrollo normal) y patológicas (cáncer y síndromes del desarrollo). Como modelo de estudio, el grupo del Dr. Cobaleda se centra en el desarrollo del sistema hematopoyético, usando ratones modificados genéticamente en los que se regulan los niveles y las ventanas celulares de expresión de genes modificadores epigenéticos y factores de transcripción, bien normales, oncogénicos o implicados en patologías del desarrollo.
Dentro de este contexto se halla el gen denominado Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 (WHSC1). Este gen se encuentra delecionado en uno de los cromosomas de los pacientes con SWH, y se ha postulado como uno de los principales candidatos responsables de las alteraciones patológicas en el SWH, especialmente en el caso de pacientes que presentan deficiencias inmunológicas. Además, la sobreexpresión de WHSC1 está implicada en mieloma múltiple y leucemias linfoblásticas agudas, dos tipos de tumores hematopoyéticos, así como en otros cánceres.
El grupo del Dr. Cobaleda lleva más de 18 años investigando sobre los mecanismos moleculares implicados en estas enfermedades y, desde hace varios años, está estudiando el papel que WHSC1 pueda tener en los diferentes procesos patológicos en los que está implicado. Simultáneamente, y en colaboración con la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) está realizando un estudio del genoma de los pacientes mediante tecnologías de secuenciación masiva, con el fin de profundizar en las consecuencias genómicas que pueda conllevar la pérdida de información genética que caracteriza a esta patología. Los resultados obtenidos en la investigación apoyan la idea de que Whsc1 juega un importante papel, tanto en el desarrollo y la función del sistema inmune, como en la reparación del daño al ADN, siendo por tanto responsable de varios aspectos de la patología del SWH.
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