Víctor L Ruiz Pérez, Ricardo Escalante, Paula Clemente, Miguel Ángel Férnandez Moreno, Belén Peral Fuentes y Sandra Franco Caspueñas.
9:00-9:30. Recepción.
9:30-9:55. SESiÓN DE APERTURA.
9:30-9:40. Víctor L Ruiz Pérez, director del Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / CIBERER.
9:40-9:55. Ana Ramírez de Molina, viceconsejera de Universidades, Investigación y Ciencia de la CAM.
10:00-10:45. Ponencia invitada.
Juan Antonio Bueren: «Avances en la terapia génica con células madre hematopoyéticas». Director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/CIBERER; coordinador de la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas de la Fundación CIEMAT/IIS-Jiménez Díaz; presidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular.
10:50-12:25. CIENCIA Y SOCIEDAD: SESIÓN I.
Ricardo Escalante: “Mecanismos moleculares de la enfermedad BPAN” Departamento de Enfermedades Raras, IIBM.
Silvia Murillo: “Hipoacusia neurosensorial: un transtorno muy común, también en enfermedad raras"Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / CIBERER.
Miguel Ángel Fernández Moreno: “Patologías mitocondriales: retos en los retos". Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / Departamento de Bioquímica, UAM.
11:25-11:55.
Marta Carpio Anguita, Asociación BPAN-SPAIN de pacientes con neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller.
Carmen Jáudenes Casaubón, directora de la Confederación Española de Familias de Personas Sordas (FIAPAS).
Javier Pérez Mínguez, Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales. Director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
11:55-12:45. PAUSA CAFÉ.
13:00-14:00. CIENCIA Y SOCIEDAD: SESIÓN II.
13:00-13:30.
Leandro Sastre: «Enfermedades raras relacionadas con los telómeros: disqueratosis congenita y fibrosis pulmonar». Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / CIBERER
Víctor L Ruiz Pérez: «Panorámica actual de la osteogénesis imperfecta». Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / CIBERER
Francesc R. García Gonzalo: «INPP5E, cilios primarios y síndrome de Joubert». Departamento de Enfermedades Raras, IIBM / Departamento de Bioquímica, UAM / CIBERER.
13:35-14:05.
Carlos Lines, presidente de la Asociación de familiares y enfermos con fibrosis pulmonar idiopática (AFEFPI).
Julia Piniella, directora de la Fundación AHUCE.
Sandra Rodríguez López, presidenta de Fabert (Asociación de Familias con Síndrome de Joubert y trastornos relacionados).
14:10-14:30. SESIÓN DE CLAUSURA
14:10 - 14:20. Pilar López Larrubia: «RER CSIC». Directora del IIBM / Coordinadora de la Red de Enfermedades Raras del CSIC / Departamento de Enfermedades Neurológicas y Envejecimiento, IIBM.
14:20 - 14:30. Rosario Perona, profesora de investigación del CSIC. Unidad asociada a Dirección del ISCIII.
La fecha límite para inscribirse es el 12/02/2024.
Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid. Calle del Arzobispo Morcillo 4. 28029 Madrid. Tel.: +34 914 975 486. Correo electrónico: informacion.medicina@uam.es
