Oferta TFM | ID 34

Proyecto enfocado a la identificación de alteraciones genómicas mediante la secuenciación del genoma en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos neonatal y pediátrico con sospecha de enfermedad de base monogénica.

Aunque el rendimiento diagnóstico y el impacto en el manejo clínico de la implementación de pruebas genómicas rápidas en UCI pediátricas y neonatales ya han sido explorados y publicados por algunos centros pediátricos de todo el mundo, en el Sistema Nacional de Salud español hay muy pocos centros que tengan acceso a la tecnología, los protocolos y la experiencia necesarios para llevar a cabo este tipo de estudios. Los proyectos de implementación como el que estamos realizando en el hospital de La Paz, son cruciales debido a la falta de estandarización, la complejidad de la tecnología, y los datos limitados de los ensayos controlados aleatorios. En resumen y de forma sencilla, este proyecto pretende demostrar la viabilidad, la eficiencia diagnóstica y la utilidad en el entorno local, para adquirir experiencia en la interpretación de los resultados, el asesoramiento, los criterios de inclusión de pacientes y la logística de los datos.