ID 01. Desarrollo de un modelo murino para el estudio de la miopatía distal de Welander
- Línea de investigación
- Bases moleculares y celulares de la fisiopatología asociada a la expresión de antígenos intracelulares.
- Título
- Desarrollo de un modelo murino para el estudio de la miopatía distal de Welander.
- Descripción
- La miopatía distal de Welander (WDM) es una distrofia muscular tardía con herencia autosómica dominante, que conlleva la pérdida de la funcionalidad de las extremidades superiores e inferiores. Su etiología se encuentra en una mutación puntual (c.1362 G>A, p.E384K) del antígeno intracelular de tipo I de células T (TIA1). TIA1 es una proteína de unión a RNA que juega un papel crucial en muchos aspectos de la regulación de la expresión genética. Este Proyecto abordará el desarrollo y la caracterización del primer modelo murino preclínico/'avatar' 'Knock-In' (KI) de WDM mediante edición genética por CRISPR/CAS9 para el estudio de su patogénesis, evaluando si el ratón podría ser un modelo experimental válido para profundizar en su conocimiento y buscar soluciones terapéuticas que a día de hoy no existen. Este Proyecto se ajusta a la convocatoria de "Proyectos de I+D+i en salud dentro del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación (2024-2027)" en la modalidad de "Salud a lo largo del ciclo vital", incluyendo poblaciones en etapas vulnerables, ya que la WDM incide sobre la calidad de vida de los pacientes, sus familias y los sistemas públicos de Salud. Por todo ello, perseguimos "garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos a todas las edades".
- Tutor
- José María Izquierdo Juárez.
- Centro
- Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM).
- Contacto
- jmizquierdo@cbm.csic.es
- Número de plazas ofertadas
- 1.