ID 46. Estudio de las Bases Moleculares de las Paraparesias Espásticas Hereditarias SPG11 y SPG15 en modelos celulares derivados de pacientes
- Línea de investigación
- Las paraparesias espásticas hereditarias (HSP) constituyen un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos poco frecuentes, caracterizados por una degeneración progresiva de las neuronas motoras que da lugar a debilidad y espasticidad de las extremidades inferiores. En las denominadas HSP complejas, esta sintomatología se acompaña de manifestaciones clínicas adicionales, que suelen aparecer durante la infancia o la pubertad y llegan a comprometer significativamente la calidad de vida del paciente y su entorno cercano. La HSP de tipo 11 (SPG11), causada por variantes autosómicas recesivas del gen SPG11, es la forma más prevalente de HSP compleja, representando en torno al 19-31 % de las HSP autosómicas recesivas diagnosticadas. Su fenotipo clínico solapa en gran medida con el asociado a variantes bialélicas del gen SPG15 (SPG15), siendo prácticamente ambas HSP indistinguibles, lo que dificulta a menudo su diagnóstico diferencial. En el grupo de investigación “Nuevas Dianas en Neurodegeneración y Cáncer” (www.iib.uam.es/persona?id=tiglesias) estamos interesadas en estudiar las bases moleculares de SPG11 y SPG15, con objeto de identificar rutas o procesos celulares comunes y/o específicos de subtipo con potencial traslacional.
- Título
- Estudio de las Bases Moleculares de las Paraparesias Espásticas Hereditarias SPG11 y SPG15 en modelos celulares derivados de pacientes.
- Descripción
- La propuesta combina metodologías avanzadas de proteómica, biología molecular y celular, y se desarrollará empleando diversos modelos celulares de la enfermedad, incluyendo células primarias derivadas de pacientes, para avanzar hacia terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes con Paraparesias Espásticas Hereditarias (HSP).
- Tutoras
- Celia López Menéndez y Teresa Iglesias Vacas.
- Centro
- Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM).
- Contacto
- clopez@iib.uam.es; tiglesias@iib.uam.es
- Número de plazas ofertadas
- 1.