Víctor Cordero: “Se debería destinar más inversión al estudio de enfermedades raras”

Desde 2008, se reserva el último día de febrero, por su ‘rareza’, a promover la concienciación y el conocimiento general de las enfermedades calificadas con el mismo adjetivo. Por ello, queríamos contar con la experiencia de Víctor Cordero (Rota, Cádiz, 1996), un investigador que ya desde bien temprano tuvo muy clara su vocación por el mundo científico. “Desde pequeño, siempre me ha gustado el tema de estar en un laboratorio y me sentía atraído por el mundo de la investigación”, recuerda.

En la actualidad, el biólogo se encuentra realizando el programa de Doctorado en Biología Regenerativa y Nuevas Terapias de la Universidad Alfonso X el Sabio, en Madrid. Concretamente, en la Unidad de Investigación Biomédica del Hospital Clínico Veterinario UAX (HCV UAX), donde forma parte de un equipo que se dedica a investigar los porqués del síndrome de Noonan, cuyo Día Mundial es el 23 de febrero.

¿Cómo ha sido el proceso de introducirse en el mundo de la investigación?

Introducirse en el mundo de la investigación actualmente es complicado. Yo, por suerte, conté con una beca y por ello pude acceder al doctorado. Durante el proceso, tuve un primer acercamiento a la investigación con mi Trabajo de Fin de Grado relacionado con temas de cultivos de neuronas y alzhéimer. Ya en el máster, realicé un Trabajo de Fin de Máster que trató sobre el cultivo de piel artificial para grandes quemados. Este último me permitió investigar tanto a nivel de piel (epidermis) como a nivel neuronal, y fue lo que hizo que mi perfil encajase para la vacante del puesto donde me encuentro ahora mismo.

¿Qué es el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es un síndrome genético con muchas patologías diferentes, tales como: cardiopatías, pérdida de pelo, deformaciones faciales, retraso psicomotriz o de crecimiento y que puede estar asociada incluso a derrames cerebrales, entre otros problemas.

¿Presentan todas estas patologías todos los afectados por el síndrome?

No, son variables. De hecho, el síndrome se solapa en este punto con otros como el síndrome LEOPARD o el síndrome de Costello, siendo difícil discernir entre ellos, lo que complica el diagnóstico. Aquí entra en juego la experiencia de los profesionales de la medicina. Hay diagnósticos que no se pueden realizar hasta que la persona afectada se encuentra en una edad más avanzada, momento en el que la patología da la cara.

¿Cuál es el origen genético del síndrome?

El síndrome puede heredarse de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que, si uno de los dos progenitores presenta el síndrome, el descendiente tiene una probabilidad de heredarlo del 50%. Es así en la mayor parte de los casos, sin embargo, también puede producirse de novo, aunque es mucho menos frecuente que suceda de este modo.

¿A cuántas personas afecta el síndrome?

La incidencia varía entre 1/1000 y 1/2000 recién nacidos vivos. Pero como las diferentes patologías que presentan pueden tratarse, si se atajan a tiempo, se puede mejorar bastante la vida de los pacientes.

¿En qué consiste la investigación de la que forma parte?

La línea de investigación se basa en la experimentación con ratones knockout o KO. Estos son ratones a los cuales les hemos inactivado una proteína, específicamente la SUR-8, que se conoce que tiene relación con el síndrome de Noonan. Esto se realiza suministrándoles una droga diseñada a los ratones, que desde ese momento se encuentran con la proteína en cuestión inactiva.

Tras esto, los roedores presentan características muy similares a las que padecen los pacientes con el síndrome, como por ejemplo la pérdida de pelo o una reducción en la locomoción. El uso, por tanto, de este tipo de ratones nos permite caracterizar qué les pasa exactamente tanto a nivel proteico como a nivel orgánico.

¿Qué aplicaciones tiene esto en futuros tratamientos?

El trabajo que realizamos es un poco de biología básica. Nos centramos en conocer la base de lo que ocurre exactamente, la función que tiene cada proteína y qué le ocurre al organismo si éstas aumentan o disminuyen. Cuando se respondan a todas las incógnitas que hay a nivel básico, será más fácil dar terapia a este tipo de enfermedades.

Comentaba anteriormente que el diagnóstico del síndrome de Noonan era complicado porque depende de la aparición de una serie de características durante el desarrollo del paciente. ¿Sería entonces interesante a modo de prevención analizar la genética parental?

Claro, como el diagnóstico es complejo, en este caso sería importante esa prevención. Un tratamiento a tiempo es posible, pero contrarrestar a nivel genético estas características es complicado.

Conocer qué sucede en un síndrome como este serviría para conocer mejor otros relacionados. ¿Cree que es suficiente la inversión que se destina al estudio de las enfermedades raras?

Exacto, conocer este tipo de síndrome ayudaría a conocer qué sucede también con otros asociados como los que comentaba al principio.

Con respecto a la inversión, se debería destinar más al estudio de este tipo de investigaciones. Pero como para todo lo relacionado con la ciencia en España, es necesario un impulso y hacer un llamamiento porque siguen faltando recursos. Hay muchos investigadores muy buenos que acaban fuera del país por este motivo.

¿Una concienciación por parte de la sociedad sobre estos síndromes y enfermedades mejoraría esta situación?

Por supuesto. Cuando la sociedad conoce más sobre los temas científicos, se interesan por ellos y se adentran en el mundo de la ciencia. Como es normal, aquello que no se entiende es más fácil que cause rechazo. Un mayor entendimiento y concienciación por parte del público en general sobre estos temas siempre incita a que haya un aumento de la inversión destinada a la investigación de estas enfermedades raras.

Por último, ¿cómo le hace sentir el hecho de saber que hay muchos pacientes y familiares cuya esperanza está puesta en investigaciones como la que realiza?

Personalmente, me motiva para seguir investigando en esta línea. Me ayuda, sobre todo, en los días en los que se me hace muy duro estar tantas horas seguidas en el laboratorio.

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Borja Iglesias es Graduado en Biología por la Universidad de Sevilla (US) y realizó un Máster interuniversitario en Agroalimentación en la Universidad de Cádiz (UCA). En la actualidad es estudiante de posgrado del Título de Experto en Comunicación Pública y Divulgación de la Ciencia de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM).